先天性甲状腺功能减退症Congenital hypothyroidism
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Congenital hypothyroidism
别名克汀病、呆小症、甲状腺发育不全、甲状腺异位、甲状腺不发育、先天性甲状腺缺失、甲状腺偏侧缺如症、甲状腺发育不良、促甲状腺激素受体突变引起的原发性先天性甲状腺功能减退症、促甲状腺激素结合和信号转导抵抗、先天性甲状腺萎缩伴黏液水肿、甲状腺发育不全伴黏液水肿
先天性甲状腺功能减退症的核心症状与体征
症状（主观感受）
- 新生儿期症状：
- 嗜睡、反应迟钝：婴儿常处于昏睡状态，对外界刺激反应慢（高，80%-90%）。
- 喂养困难：吸吮力弱，进食时间长且频繁吐奶（中，60%-80%）。
- 哭声嘶哑：声音低沉、无力（中，50%-70%）。
- 便秘：大便次数少，质地干硬（中，50%-70%）。
- 成长过程中表现：
- 生长发育迟缓：身高增长缓慢，体重增加不明显（高，80%-90%）。
- 智力发育障碍：智力低下，严重认知缺陷（高，70%-90%）。
- 特殊面容：鼻梁扁平、眼距宽、舌体肥大（中，40%-60%）。
- 皮肤干燥粗糙：皮肤缺乏弹性，毛发稀疏、脆弱（中，30%-50%）。
- 体温偏低：基础体温较同龄儿童低（低，20%-40%）。
- 全身伴随症状：
- 黄疸持续时间延长：生理性黄疸消退延迟（中，40%-60%）。
- 脐疝：腹壁肌肉松弛导致腹部膨出（中，30%-50%）。
- 肌张力低下：四肢软弱无力（中，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
- 新生儿期体征：
- 过期产：胎龄超过42周（中，40%-60%）。
- 呼吸暂停：周期性呼吸暂停现象（低，10%-20%）。
- 面色苍白或蜡黄：皮肤颜色异常（中，40%-60%）。
- 成长过程中体征：
- 骨骼发育异常：骨龄落后于实际年龄，X线检查可见骨骺闭合延迟（高，80%-90%）。
- 心率减慢：静息状态下心率低于正常范围（中，40%-60%）。
- 神经系统体征：腱反射减弱或消失（中，30%-50%）。
- 甲状腺肿大：部分病例可见颈部前方肿块（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 血液检测：
- TSH（促甲状腺激素）升高：通常显著高于正常值（检出率：约95%-100%）。
- T4（甲状腺素）降低：游离T4水平下降（检出率：约90%-95%）。
- T3（三碘甲状腺原氨酸）降低：总T3和游离T3水平下降（检出率：约50%-70%）。
- 影像学检查：
- 超声检查：甲状腺体积减小、异位或结构异常（异常率：约70%-80%）。
- 放射性核素扫描：显示甲状腺摄取减少或无摄取（异常率：约80%-90%）。
- X线检查：骨龄延迟，骨骼发育不良（异常率：约80%-90%）。
- 基因检测：
- 特定基因突变：如甲状腺过氧化物酶基因突变等（阳性率：约30%-50%）。
以上信息基于当前医学研究总结而成，旨在提供关于先天性甲状腺功能减退症的基础知识概览。对于具体个案，请咨询专业医护人员获取个性化诊断与建议。
参考文献：《中华儿科杂志》、《Endocrine Reviews》等内分泌相关权威期刊。
