铜缺乏Copper deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Copper deficiency、铜缺乏、慢性铜缺乏、低铜血症、铜缺乏引起的脊髓病
同义词chronic copper deficiency、hypocupremia
铜缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血清铜水平显著降低：血清铜浓度低于正常范围（通常<70 μg/dL 或 11.0 μmol/L）。
- 铜蓝蛋白水平显著下降：铜蓝蛋白水平低于正常范围（通常<20 mg/dL 或 0.2 g/L）。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
- 血液系统：小细胞低色素性贫血，伴有白细胞减少。
- 神经系统：感觉异常、步态不稳、共济失调等脊髓病症状。
- 皮肤和毛发：皮肤苍白、脱发、色素减退。
- 免疫功能：容易发生感染，抵抗力下降。
- 骨骼：骨质疏松、生长发育迟缓。
- 病因学因素：
- 长期摄入低铜食物或单纯母乳喂养的婴儿（特别是早产儿）。
- 全肠外营养未补充足够的铜元素。
- 某些消化道疾病（如克罗恩病、短肠综合征）导致铜吸收障碍。
- 门克斯病（Menkes病）或肝豆状核变性（Wilson病）治疗过程中可能出现铜缺乏。
- 大量锌的摄入抑制铜的吸收。
- 某些肝脏疾病影响铜的代谢。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确的血清铜或铜蓝蛋白检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型临床表现（至少包括血液系统、神经系统或皮肤和毛发中的两项）。
- 有明确的病因学因素支持。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- MRI/CT：
- 异常意义：可见脊髓病变，如髓鞘形成不良，提示神经系统受累。
- 骨密度检查：
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
- 异常意义：骨密度降低，提示骨质疏松。
- 神经电生理检查：
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
- 异常意义：神经传导速度减慢，肌电图显示运动单位电位异常，提示周围神经病变。
- 血液学检查：
- 血常规：
- 异常意义：小细胞低色素性贫血，伴有白细胞减少，提示造血系统受累。
- 尿液检查：
- 尿铜排泄量：
- 异常意义：尿铜排泄量减少，提示体内铜含量不足。
- 遗传学检测：
- 基因测序：
- 异常意义：发现与铜代谢相关的基因突变，如ATP7A基因突变（门克斯病）或ATP7B基因突变（肝豆状核变性），有助于确诊遗传性铜代谢障碍。
三、实验室检查的异常意义
- 血清铜水平：
- 显著降低（<70 μg/dL 或 11.0 μmol/L）：直接反映体内铜含量不足。
- 铜蓝蛋白水平：
- 显著下降（<20 mg/dL 或 0.2 g/L）：铜蓝蛋白是铜的主要载体蛋白，其水平下降支持铜缺乏的诊断。
- 血常规：
- 小细胞低色素性贫血：红细胞平均体积（MCV）<80 fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）<27 pg，提示铁利用障碍。
- 白细胞减少：白细胞计数<4.0 × 10^9/L，提示免疫功能受损。
- 尿铜排泄量：
- 减少：24小时尿铜排泄量<100 μg，提示体内铜含量不足。
- 超氧化物歧化酶（SOD）活性：
- 降低：SOD活性降低，提示抗氧化能力下降，增加氧化应激损伤风险。
- 骨密度：
- 降低：双能X线吸收测定法（DXA）显示骨密度Z评分<-2.0，提示骨质疏松。
- 神经传导速度（NCV）和肌电图（EMG）：
- 神经传导速度减慢：提示周围神经病变。
- 肌电图异常：显示运动单位电位异常，提示神经肌肉功能受损。
四、总结
- 确诊核心依赖于血清铜和铜蓝蛋白水平的显著降低，结合典型临床表现及病因学因素。
- 辅助检查以影像学（如MRI/CT）、骨密度检查、神经电生理检查为主，帮助评估相关系统的受累情况。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联血清铜、铜蓝蛋白、血常规、尿铜排泄量等指标，全面评估铜缺乏的程度及其对各系统的影响。
权威依据：美国国家卫生研究院（NIH）《矿物质缺乏症诊疗指南》、国际营养学会（IUNS）指南。