矿物质吸收或转运障碍Disorders of mineral absorption or transport

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码5C64

子码范围5C64.0 - 5C64.Z

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索引词Disorders of mineral absorption or transport

同义词disorders of mineral metabolism、矿物质代谢紊乱

缩写MATD

别名矿质代谢异常、微量元素吸收障碍、微量元素转运障碍

矿物质吸收或转运障碍的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病原学检测阳性：
  - 通过基因检测发现特定矿物质吸收或转运相关基因突变，如铁代谢相关的SLC11A2、HFE等基因突变。
  - 通过功能检测发现特定矿物质载体蛋白或酶的功能异常，如铜蓝蛋白缺乏症中的铜蓝蛋白水平显著降低。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 骨密度降低和骨骼问题：骨痛、骨折风险增加、骨质疏松症等。
  - 肌肉无力和抽搐：肌肉无力、手足搐搦。
  - 心律不齐和心血管问题：心悸、胸闷、心律失常。
  - 神经系统损害：周围神经病变、感觉异常、震颤。
- 营养不良史：长期膳食中缺乏关键矿物质或维生素，特别是促进矿物质吸收的维生素D。
- 内分泌失调史：存在甲状旁腺功能亢进/减退、副甲状腺机能亢进等内分泌疾病。
- 肾脏疾病史：慢性肾病或其他影响矿物质代谢的肾脏疾病。
- 药物及其他因素：长期使用利尿剂、抗酸药或重金属中毒史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（至少两个主要症状）。
  - 血液检测显示血清矿物质水平异常（钙、磷、镁、铁、锌等低于正常范围）。

影像学检查：
- 双能X线吸收测定法（DXA）：
  - 异常意义：显示骨密度降低，有助于诊断骨质疏松症和佝偻病。
- 腹部超声：
  - 异常意义：发现肝脏、胰腺等器官的病变，尤其是铜代谢障碍导致的肝硬化。
- 心电图（ECG）：
  - 异常意义：显示心律不齐、ST-T段改变等，提示心脏电生理异常。
临床鉴别检查：
- 神经系统评估：
  - 异常意义：神经肌电图检查可发现周围神经病变，有助于排除其他神经系统疾病。
- 消化系统评估：
  - 异常意义：胃镜、肠镜检查可排除克罗恩病、乳糜泻等消化系统疾病。
流行病学调查：
- 暴露史追溯：
  - 判断逻辑：明确可疑食物摄入史、药物使用史或重金属接触史，增强诊断指向性。

血液检测：
- 血清矿物质水平异常：
  - 钙：正常范围8.5-10.5 mg/dL。低钙血症提示钙吸收或转运障碍。
  - 磷：正常范围2.5-4.5 mg/dL。低磷血症提示磷吸收或转运障碍。
  - 镁：正常范围1.7-2.2 mg/dL。低镁血症提示镁吸收或转运障碍。
  - 铁：正常范围60-170 μg/dL。低铁血症提示铁吸收或转运障碍。
  - 锌：正常范围70-120 μg/dL。低锌血症提示锌吸收或转运障碍。
- 酶活性异常：
  - 碱性磷酸酶（ALP）：正常范围40-129 U/L。升高提示骨代谢异常。
  - 乳酸脱氢酶（LDH）：正常范围100-190 U/L。升高提示细胞损伤。
尿液检测：
- 尿矿物质排泄异常：
  - 尿钙：正常范围100-300 mg/24h。高尿钙提示钙吸收或转运障碍。
  - 尿磷：正常范围800-1500 mg/24h。高尿磷提示磷吸收或转运障碍。
功能性检测：
- 维生素D水平：正常范围30-100 ng/mL。低维生素D水平提示维生素D缺乏，影响钙吸收。
- 甲状旁腺激素（PTH）：正常范围10-65 pg/mL。升高提示甲状旁腺功能亢进，影响钙磷代谢。
基因检测：
- 特定基因突变：如SLC11A2、HFE等基因突变，确认遗传性矿物质吸收或转运障碍。

权威依据：《预防医学基础知识》、《执业医师复习要点》等相关资料。