其他特指的先天性甲状腺功能减退症Other specified Congenital hypothyroidism
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关键词
索引词Congenital hypothyroidism、其他特指的先天性甲状腺功能减退症、永久性先天性甲状腺功能减退症、永久性先天性甲状腺功能减退综合征、Young-Simpson综合征、甲状腺功能减退-畸形-轴后多指畸形-智力缺陷、Bamforth-Lazarus综合征、甲状腺功能减退-尖发-腭裂、甲状腺功能减退-腭裂、Bamforth综合征、叉头框转录因子E1 [FOXE1]突变性Bamforth-Lazarus综合征、Kocher-Debre-Semelaigne综合征、肌肉假性肥大-甲状腺功能减退、科克-德布雷-塞梅莱涅综合征、霍夫曼综合征、舞蹈病-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫、NKX 2-1突变引起的舞蹈病-甲状腺功能减退-新生儿呼吸窘迫、Allan-Herndon-Dudley综合征、AHDS[Allan-Herndon-Dudley综合征]、X连锁智力缺陷 - 张力减退、先天性甲状腺机能减退症伴染色体异常、良性舞蹈病 - 甲状腺功能减退症、先天性特发性甲状腺功能减退症
别名新生儿甲状腺功能减退症、婴儿甲状腺功能减退症
其他特指的先天性甲状腺功能减退症的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
生长发育迟缓：
- 体重增长缓慢，身高低于同龄儿童平均水平（高，70%-90%）。
- 过期产儿（中，40%-60%）。
-
喂养困难和便秘：
- 吸吮无力、吞咽困难（高，80%-90%）。
- 便秘（高，70%-80%）。
-
黄疸持续时间延长：
-
低体温：
-
肌张力低下：
其他可能症状
-
全身伴随症状：
- 皮肤干燥、毛发稀疏（中，50%-70%）。
- 颜面苍白，眶周浮肿（中，40%-60%）。
-
智力发展迟缓：
- 语言技能发展滞后（中，50%-70%）。
- 表情呆钝，反应迟钝（中，40%-60%）。
-
特殊面容：
体征（客观检测结果）
典型体征
-
新生儿期体征：
- 黄疸持续时间延长（高，60%-80%）。
- 低体温（中，50%-70%）。
- 体重增长缓慢（高，70%-90%）。
-
成长过程中体征：
- 特殊面容：宽鼻梁、厚唇、舌大外伸（中，40%-60%）。
- 皮肤干燥增厚（中，50%-70%）。
- 脐疝（中，30%-50%）。
- 大囟门闭合延迟（中，40%-60%）。
非典型体征
-
前囟增大：
-
肌肉及骨骼异常：
- 肌张力低下（高，80%-90%）。
- 身高低于同龄儿童平均水平（高，70%-90%）。
-
并发症相关体征：
- 粘液水肿（中，30%-50%）。
- 心动过缓（低，10%-30%）。
实验室与影像学特征
-
实验室检查：
- 血清TSH水平升高（检出率：约85%-95%）：新生儿筛查中最常见的指标（甲状腺源性病例）。
- 血清T4水平降低（检出率：约70%-80%）：确诊的重要依据之一。
- 基因检测：特定遗传因素引起的病例可通过基因测序发现突变（如FOXE1、NKX2-1等）（检出率：根据具体基因变异情况而定）。
-
影像学表现：
- 甲状腺超声：可显示甲状腺缺如、异位或发育不良（异常率：约80%-85%）。
- 骨龄测定：骨龄落后于实际年龄（异常率：约60%-80%）。
- 头颅MRI：在部分中枢性甲状腺功能减退症患者中可见下丘脑或垂体异常（异常率：约30%-50%）。
注：临床表现因具体病因、遗传背景及个体差异而有所不同。及时诊断和治疗对于预防严重的智力障碍和体格发育迟缓至关重要。