Pendred综合征Pendred syndrome
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Pendred syndrome、Pendred综合征、甲状腺肿-耳聋、甲状腺肿-耳聋综合征
同义词goitre-deafness syndrome、Goitre deafness
Pendred综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 感音神经性聋：
- 双侧感音神经性聋是Pendred综合征的主要临床症状，耳聋的程度可存在差别。典型表现为先天性或婴幼儿期起病的双耳进行性感音神经性聋（高，70%-90%）。
- 听力损失通常在儿童期逐渐进展，部分患者可因头部外伤或感冒诱发突发性听力下降（中，40%-60%）。
- 平衡障碍：
- 由于内耳前庭功能障碍，部分患者表现为运动发育延迟或轻度平衡失调（低，20%-40%）。
其他可能症状
- 甲状腺肿：
- 甲状腺肿多在青春期前后出现（晚于听力损失），约50%患者伴有甲状腺肿大，可能引起颈部压迫感（中，40%-60%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 听力测试异常：
- 纯音测听显示双侧高频为主的感音神经性聋（高，80%-90%）。
- 耳声发射（OAE）通常引不出，听性脑干反应（ABR）阈值升高（高，80%-90%）。
- 内耳畸形：
- 颞骨CT显示前庭导水管扩大（100%病例）伴耳蜗发育异常（如Mondini畸形，60%-80%）（高，80%-90%）。
非典型体征
- 甲状腺肿大：
- 甲状腺呈弥漫性肿大，质地中等，甲状腺超声可见多结节性改变（中，40%-60%）。
- 甲状腺功能多正常，仅少数出现亚临床甲减（TSH轻度升高，FT4正常）（低，10%-20%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- SLC26A4基因双等位基因致病突变：是确诊依据（检出率：约50%-60%临床确诊患者）。
- 甲状腺功能检测：
- 多数患者甲状腺功能正常，约15%-20%伴TSH升高（阳性率：约15%-20%）。
- 影像学表现：
- 颞骨CT：100%可见前庭导水管扩大（EVA），常伴耳蜗畸形（高，80%-90%）。
- 甲状腺超声：显示甲状腺体积增大（≥18ml成人女性/≥25ml成人男性）（异常率：约40%-60%）。
注：Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病（OMIM #274600），全球发病率约7-10/100,000。临床表现异质性显著，需结合临床特征、影像学及基因检测综合诊断。
