Pendred综合征Pendred syndrome

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Pendred综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 感音神经性聋：

   • 双侧感音神经性聋是Pendred综合征的主要临床症状，耳聋的程度可存在差别。典型表现为先天性或婴幼儿期起病的双耳进行性感音神经性聋（高，70%-90%）。
   • 听力损失通常在儿童期逐渐进展，部分患者可因头部外伤或感冒诱发突发性听力下降（中，40%-60%）。

2. 平衡障碍：

   • 由于内耳前庭功能障碍，部分患者表现为运动发育延迟或轻度平衡失调（低，20%-40%）。

其他可能症状

1. 甲状腺肿：
   • 甲状腺肿多在青春期前后出现（晚于听力损失），约50%患者伴有甲状腺肿大，可能引起颈部压迫感（中，40%-60%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 听力测试异常：

   • 纯音测听显示双侧高频为主的感音神经性聋（高，80%-90%）。
   • 耳声发射（OAE）通常引不出，听性脑干反应（ABR）阈值升高（高，80%-90%）。

2. 内耳畸形：

   • 颞骨CT显示前庭导水管扩大（100%病例）伴耳蜗发育异常（如Mondini畸形，60%-80%）（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 甲状腺肿大：
   • 甲状腺呈弥漫性肿大，质地中等，甲状腺超声可见多结节性改变（中，40%-60%）。
   • 甲状腺功能多正常，仅少数出现亚临床甲减（TSH轻度升高，FT4正常）（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SLC26A4基因双等位基因致病突变：是确诊依据（检出率：约50%-60%临床确诊患者）。

2. 甲状腺功能检测：

   • 多数患者甲状腺功能正常，约15%-20%伴TSH升高（阳性率：约15%-20%）。

3. 影像学表现：

   • 颞骨CT：100%可见前庭导水管扩大（EVA），常伴耳蜗畸形（高，80%-90%）。
   • 甲状腺超声：显示甲状腺体积增大（≥18ml成人女性/≥25ml成人男性）（异常率：约40%-60%）。

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注：Pendred综合征是一种常染色体隐性遗传病（OMIM #274600），全球发病率约7-10/100,000。临床表现异质性显著，需结合临床特征、影像学及基因检测综合诊断。