苯丙酮尿症Phenylketonuria

更新时间：2024-10-12 14:01:01

苯丙酮尿症 (5C50.0) 的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 智力障碍：

• 未经治疗的患者通常会出现进行性智能减退，严重时可表现为重度精神发育迟滞。这种智力障碍在儿童期逐渐显现，早期诊断和治疗可以显著改善预后（高出现几率，70%-90%）。

2. 行为问题：

• 包括注意力缺陷、多动症、情绪不稳定等。这些行为问题可能会影响患者的日常生活和学习能力（常见，50%-70%）。

3. 皮肤特征：

• 患者可能出现毛发颜色浅淡、湿疹样皮损以及特殊的“鼠臭味”汗液/尿液。这些皮肤特征是由于苯丙氨酸代谢异常导致的（常见，60%-80%）。

4. 癫痫发作：

• 部分重症PKU儿童可能会出现癫痫症状，这可能是由于大脑神经元受损所致（较少见，10%-20%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 生长发育迟缓：

• 表现为身高增长缓慢、体重增长不足，以及牙釉质发育不良、骨骼发育迟缓等。这些体征是由于苯丙氨酸及其代谢产物对身体的毒性作用所致（高出现几率，70%-90%）。

2. 神经系统异常：

• 通过神经系统检查，可能会发现肌张力异常、反射亢进、共济失调等。这些体征反映了中枢神经系统的损害（常见，50%-70%）。

3. 皮肤和毛发异常：

• 观察到皮肤白皙（色素减少）、毛发颜色变浅等特征。这些体征是由于苯丙氨酸代谢异常导致黑色素合成减少所致（常见，60%-80%）。

非典型体征

1. 小头畸形：

• 少数病例伴有小头畸形，这是由于大脑发育受阻所致（罕见，5%-10%）。

2. 癫痫发作：

• 在部分重症患者中，可能会观察到癫痫发作，这可能是由于大脑神经元受损所致（较少见，10%-20%）。

---

实验室与影像学特征

1. 血苯丙氨酸水平升高：

• 通过血液检测，可以发现苯丙氨酸水平显著升高（>120 μmol/L），这是PKU的典型生化标志（高出现几率，90%-100%）。

2. 尿液中苯丙酮酸和苯乙酸阳性：

• 尿液检查可以发现苯丙酮酸和苯乙酸等代谢产物的存在，进一步支持PKU的诊断（高出现几率，90%-100%）。

3. 脑电图异常：

• 未治疗的患者常有脑电图异常表现，如慢波活动增加等（常见，50%-70%）。

4. 头颅影像学检查：

• 头颅MRI或CT检查可能显示脑白质损伤、脑萎缩等异常，尤其是在未经治疗的患者中更为明显（常见，50%-70%）。

---

参考文献

请注意，具体的临床表现和出现几率可能因个体差异而有所不同，上述数据仅供参考。如有疑问，请咨询专业医生。