硒缺乏Selenium deficiency
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Selenium deficiency、硒缺乏、硒缺乏引起的克山病、克山病、硒缺乏引起的Kaschin-Beck病、硒缺乏引起的大骨节病、硒缺乏引起的充血性心肌病
硒缺乏的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 血浆硒浓度下降：血清硒水平显著低于正常范围（<0.05 mg/L）。
- 红细胞谷胱甘肽过氧化物酶活性下降：该酶活性显著降低，通常低于正常值的70%。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型症状和体征：
- 肌无力和肌痛（高，70%-90%）
- 心悸或心律失常（中等，40%-60%）
- 生长迟缓（低，10%-30%）
- 消化系统症状（中等，30%-50%）
- 毛发稀疏（较少见，10%-20%）
- 皮肤病变（少见，5%-10%）
- 典型体征：
- 心脏扩大（高，70%-80%）
- 心律失常（中等，40%-60%）
- 肌腱反射减弱（高，70%-80%）
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无血浆硒浓度或红细胞谷胱甘肽过氧化物酶活性检测结果，需同时满足以下两项：
- 典型症状和体征中的至少两项。
- 补硒治疗后症状明显改善。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 心电图：
- 异常意义：显示ST段改变、T波倒置或异常Q波，提示心脏功能异常。
- 超声心动图：
- 异常意义：心脏结构异常，如心腔扩大、心肌肥厚、收缩功能下降，支持硒缺乏导致的心脏损害。
- 临床鉴别检查：
- 甲状腺功能检查：
- 异常意义：T3-T4比率变化，尤其是婴儿和老年人，提示甲状腺功能异常。
- 肌肉骨骼系统评估：
- 异常意义：肌腱反射减弱或消失，特别是跟腱反射，提示神经肌肉功能受损。
- 营养状况评估：
- 饮食调查：
- 判断逻辑：明确患者饮食习惯，是否有长期单一食物摄入（如单纯牛奶喂养）、是否摄入含硒丰富的食物（如海鲜、坚果）不足。
- 生长发育评估：
- 判断逻辑：对于儿童和青少年，评估身高、体重增长情况，是否存在生长迟缓。
三、实验室检查的异常意义
- 血浆硒浓度：
- 异常意义：血清硒水平显著低于正常范围（<0.05 mg/L），直接确诊硒缺乏。
- 参考值：正常范围约为0.05-0.15 mg/L。
- 红细胞谷胱甘肽过氧化物酶活性：
- 异常意义：该酶活性显著降低，通常低于正常值的70%，支持硒缺乏的诊断。
- 参考值：正常范围因实验室而异，一般为15-45 U/g Hb。
- 甲状腺功能检查：
- T3-T4比率变化：
- 异常意义：T3-T4比率异常，尤其是婴儿和老年人，提示甲状腺功能异常。
- 参考值：正常范围因实验室而异，一般T3: 0.8-2.0 ng/mL，T4: 5.0-12.0 μg/dL。
- 炎症标志物：
- C反应蛋白（CRP）：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但非特异性。
- 参考值：正常范围：<10 mg/L。
- 血沉（ESR）：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但非特异性。
- 参考值：正常范围：<20 mm/h（男性），<30 mm/h（女性）。
- 血液常规检查：
- 白细胞计数：
- 异常意义：轻度升高可能提示慢性炎症状态，但非特异性。
- 参考值：正常范围：4.0-10.0 × 10^9/L。
- 红细胞计数和血红蛋白：
- 异常意义：轻度下降可能提示贫血，但需结合其他指标综合判断。
- 参考值：正常范围：红细胞计数（男性）4.5-5.5 × 10^12/L，（女性）3.8-5.0 × 10^12/L；血红蛋白（男性）130-175 g/L，（女性）115-150 g/L。
- 尿液检查：
- 尿硒排泄量：
- 异常意义：尿硒排泄量增加，提示体内硒丢失过多。
- 参考值：正常范围因实验室而异，一般<10 μg/24h。
四、总结
- 确诊核心依赖于血浆硒浓度和红细胞谷胱甘肽过氧化物酶活性的检测，结合典型症状和体征。
- 辅助检查以心电图、超声心动图和甲状腺功能检查为主，避免依赖单一实验室指标。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联硒相关的特异性结果（如血浆硒浓度、酶活性）和其他相关指标（如T3-T4比率）。
权威依据：《中国临床营养杂志》、《现代预防医学》等相关学术期刊文章。