免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码2B32

子码范围2B32.0 - 2B32.Z

路径

索引词Immunodeficiency-associated lymphoproliferative disorders

同义词PTLD - [Post transplant lymphoproliferative disorder]、PTLD[移植后淋巴增生性疾患]

缩写IA-LPDs、免疫缺陷相关性LPDs

别名免疫缺陷性淋巴增生性疾病、免疫缺陷性淋巴瘤、免疫缺陷性淋巴组织增生性疾患、氨甲喋呤并发淋巴增殖性疾病

免疫缺陷相关性淋巴增生性疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 病理学检查阳性：
  - 淋巴结活检或其他受累组织（如肝脏、脾脏、肺等）的病理学检查显示多克隆或单克隆淋巴细胞增生。
  - 免疫组化染色和/或分子生物学技术（如PCR）确认存在EB病毒感染标志物（如EBV编码的小RNA, EBERs）。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 无明显原因的发热、体重减轻、乏力。
  - 无痛性淋巴结肿大，肝脾肿大。
  - 皮肤病变（皮疹、紫癜等）。
  - 器官受累症状（呼吸系统、神经系统、消化系统等）。
- 免疫抑制状态：
  - 实体器官或骨髓移植术后使用免疫抑制剂。
  - HIV/AIDS或其他获得性免疫缺陷状态。
  - 原发性免疫缺陷病（如XLP）。
- 流行病学史：
  - 有近期或既往EB病毒感染史。
  - 有器官移植或免疫抑制治疗史。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病理学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（发热+淋巴结肿大/肝脾肿大）。
  - EB病毒DNA检测阳性，或EB病毒特异性抗体水平升高。

影像学检查：
- CT/MRI：
  - 异常意义：显示淋巴结肿大、肝脾肿大、肺部浸润等。有助于评估病变范围和程度。
- PET-CT：
  - 判断逻辑：有助于评估淋巴结及其他器官的代谢活性，区分良性与恶性病变。高代谢区域提示可能为恶性肿瘤。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 异常意义：白细胞增多或减少，贫血常见。提示可能存在骨髓受累或全身炎症反应。
- 免疫球蛋白水平：
  - 判断逻辑：IgG、IgA、IgM水平异常，提示免疫功能受损或慢性感染。
病原学检测：
- EB病毒DNA检测：
  - 异常意义：通过PCR技术检测血液或组织中的EB病毒DNA，阳性率较高。直接支持EB病毒感染的存在。
- EB病毒特异性抗体：
  - 判断逻辑：IgM和IgG抗体水平升高，提示近期感染或再激活。有助于鉴别急性感染与慢性携带状态。
病理学检查：
- 淋巴结活检：
  - 异常意义：可见多克隆或单克隆淋巴细胞增生。是确诊的重要手段。
- 骨髓穿刺及活检：
  - 判断逻辑：排除或确认骨髓受累。对于怀疑有广泛受累的患者尤为重要。

病原学检查：
- EB病毒DNA检测阳性：直接确诊EB病毒感染，支持IA-LPDs的诊断。
- EB病毒特异性抗体滴度升高：提示近期感染或再激活，支持近期EB病毒感染的存在。
血液学检查：
- 全血细胞计数：
  - 白细胞增多或减少：提示可能存在骨髓受累或全身炎症反应。
  - 贫血：常见于慢性疾病或骨髓受累。
- 免疫球蛋白水平：
  - IgG、IgA、IgM水平异常：提示免疫功能受损或慢性感染。
影像学检查：
- CT/MRI：
  - 淋巴结肿大：提示局部或全身淋巴组织增生。
  - 肝脾肿大：提示肝脾受累。
  - 肺部浸润：提示肺部受累，需要进一步评估。
- PET-CT：
  - 高代谢区域：提示可能存在恶性病变，需要进一步病理学确认。
病理学检查：
- 淋巴结活检：
  - 多克隆或单克隆淋巴细胞增生：直接确诊IA-LPDs。
- 骨髓穿刺及活检：
  - 骨髓受累：提示疾病进展至晚期或广泛受累。

权威依据：《Blood》杂志关于IA-LPDs的研究报道及其他专业医学文献。