环球医讯

印第安纳州12岁女孩艾琳·刘易斯成为该州首位接受FDA批准的基因疗法治疗输血依赖性β地中海贫血症的患者，这一突破性治疗在莱利儿童医院实施，有望彻底改变患者需要终身依赖输血的状况。该疗法利用患者自身经过基因修饰的干细胞，植入骨髓后产生健康红血细胞，临床数据显示90%的患者完成治疗后不再需要输血，为血液疾病治疗开辟了新途径，同时也消除了传统干细胞移植所需的供体以及移植物抗宿主病等风险，为地中海贫血症患者带来了真正的治愈希望。

印第安纳波利斯消息，12岁女孩埃琳·刘易斯成为印第安纳州首位接受美国FDA批准的新型基因疗法治疗输血依赖型β-地中海贫血症的患者。这种影响全美约1500人的严重遗传性血液疾病，此前需每月输血维持血红蛋白水平，但面临铁过载引发肝损伤和心力衰竭的风险。莱利儿童医院通过采集患者干细胞进行基因改造后回输，使其成功摆脱终身输血困境。目前埃琳已恢复正常生活，能够自由进行体操训练，为同类疾病患者带来治愈希望，标志着基因治疗领域的重要突破。

斯威本科技大学研究人员发现，从西兰花等十字花科蔬菜中提取的萝卜硫素可能成为治疗弗里德赖希共济失调这一罕见遗传病的新希望。这种目前无法治愈的疾病通常在儿童或青少年时期发病，导致运动协调能力逐渐丧失，多数患者在诊断后10至15年内需要轮椅，且预期寿命显著缩短，约50岁。研究显示，萝卜硫素能特异性地针对该疾病的基因突变，提高细胞中frataxin蛋白水平，且安全性高、成本低，每年治疗费用约5000美元，远低于现有获批药物的数十万美元，为患者带来延长健康寿命的曙光。

布朗大学公共卫生学院研究人员在《美国医学会神经病学杂志》发表研究指出，用于支持新型阿尔茨海默病药物的量化聚合统计方法存在严重缺陷，该方法通过将患者分组并平均结果，掩盖了患者间的个体差异，使淀粉样蛋白清除与认知改善之间的关联被错误地夸大29倍，甚至能让完全失败的临床试验看起来像成功案例，这警示我们需要更严格的统计方法评估阿尔茨海默病药物疗效，同时也强调了在阿尔茨海默病研究中数据共享的重要性，特别是在新治疗方法被医疗保险等公共计划广泛覆盖的背景下。

GLP-1类减肥药物使用者报告称，在服药后出现了对香水的意外痴迷现象。研究表明，这类药物可能改变了使用者的嗅觉感知，使他们对香氛更加敏感，而对食物气味的偏好降低。专家认为，这可能与GLP-1药物减少了"食物奖励"有关，当食物不再那么吸引人时，其他感官体验如香水可能会填补这种"享乐空白"。这一现象引发了香水行业的"美食调"热潮，也提示了嗅觉、代谢和食欲之间可能存在的深层联系，尽管尚需更多研究来证实这一关联。

药物研究和制造商协会（PhRMA）认为美国食品药品监督管理局（FDA）关于新临床研究三年市场独占期的指南草案为有资格获得该激励措施的申请类型提供了必要澄清，但PhRMA和诺华公司均指出某些主题仍需进一步明确。文章详细阐述了该指南对哈奇-沃克曼修正案下市场独占期的规定，以及两家机构对临床研究资格、抗生素适用性及儿科肿瘤药物等问题的具体意见和建议，反映了制药行业对FDA监管政策的深入参与和关注。

最新研究表明，Ozempic（司美格鲁肽）等GLP-1类药物除减重外，还可能显著改善阻塞性睡眠呼吸暂停症状。2026年1月宾夕法尼亚大学研究发现，服用此类药物的患者使用CPAP呼吸机的需求降低8%，全因死亡风险下降32%；《新英格兰医学杂志》发表的SURMOUNT-OSA试验更表明替尔泊肽可将呼吸暂停严重程度降低55-63%。基于这些突破性发现，FDA于2024年末批准Zepbound成为首个专门用于治疗肥胖成人睡眠呼吸暂停的药物，标志着治疗方式的历史性转变，但CPAP仍是中重度患者的黄金标准方案，且药物仅适用于特定人群。

Earendil实验室宣布其新型双表位抗体HXN-1011针对胸腺基质淋巴细胞生成素(TSLP)的I期临床试验首组受试者成功完成给药。该抗体能同时阻断TSLP与受体的两个单元相互作用，在临床前研究中表现出比现有产品更强的活性和更持久的药效。HXN-1011有望用于治疗哮喘、特应性皮炎、嗜酸性食管炎等多种免疫系统疾病，是AI驱动的下一代生物制剂研发的重要突破，展现了人工智能在生物医药领域的创新应用与临床转化潜力。

Alphabet旗下伦敦AI药物研发公司Isomorphic Labs宣布获得21亿美元B轮融资，由Thrive Capital领投，Alphabet、Google GV等跟投。该公司将利用资金开发名为IsoDDE的AI药物设计引擎，并加速内部药物管线进入临床。Isomorphic基于AlphaFold 3等AI模型进行药物设计，已与礼来、诺华等制药巨头达成近30亿美元的合作协议，致力于通过AI技术加速药物研发进程，实现"攻克所有疾病"的使命，展现了人工智能在生物医药领域的重要应用价值和巨大发展潜力。

英国阿伯丁大学正开展一项为期七年的药物临床试验，旨在寻找治疗"心碎综合征"(又称章鱼壶心肌病)的有效方法。该疾病由极度情绪或身体压力引发，症状类似心脏病发作，每年影响英国数千人且患者多为女性。研究将评估肾素-血管紧张素系统(RAS)抑制剂作为血管舒张药物的治疗效果，目前尚无经过验证的治疗方案和指南。57岁的布伦达·扬在母亲去世后被诊断出此病，她希望这项研究能帮助更多患者过上健康生活，研究人员还计划通过与澳大利亚珀斯和阿德莱德的同事合作扩展研究范围。