环球医讯

美国ChristianaCare基因编辑研究所的突破性研究发现，通过CRISPR技术精准关闭肺癌细胞中过度活跃的NRF2基因，可使耐药性癌细胞重新对化疗药物敏感；在肺鳞状细胞癌动物模型中，仅需编辑20%-40%的肿瘤细胞即可显著抑制生长，恢复卡铂和紫杉醇的疗效，这一方法为全球每年19万例难治性肺癌患者提供了新路径，并有望扩展至肝癌、食道癌等多种耐药性癌症治疗领域，有望降低医疗成本、减少副作用并提升患者生存质量。

诺和诺德公司公布的3期EVOKE和EVOKE+研究顶线结果显示，14毫克口服司美格鲁肽未能达到延缓早期阿尔茨海默病（AD）进展的主要终点。该研究纳入3808名55-85岁淀粉样蛋白阳性的轻度认知障碍或轻度AD患者，尽管药物改善了AD相关生物标志物，但未能转化为临床进展延迟。多位专家指出，虽然结果令人失望，但生物标志物改善表明药物作用于相关生物学通路，这提示未来需重新定义AD治疗靶点或开发脑渗透性更强的药物，为阿尔茨海默病研究开辟了新方向。

本文系统阐述了痴呆症的医学定义与病理特征，明确指出其并非单一疾病而是多种脑部损伤引发的认知功能衰退综合征；详细解析了阿尔茨海默病、血管性痴呆、路易体痴呆及额颞叶痴呆四大类型的发病机制与临床表现差异，列举了记忆丧失、定向障碍等七类核心警示症状的早期识别要点；同时全面说明了包含神经心理学测试与脑部影像学检查的多维度诊断流程，并强调尽管当前无法根治多数痴呆症，但通过药物干预、行为疗法及健康生活方式调整可有效控制病情进展，显著提升患者生活品质，为家庭照护者提供了科学实用的早期干预指南。

本文报道了一例罕见的并发多发性创伤的急性ST段抬高型心肌梗死患者接受溶栓治疗的案例研究。一位47岁女性在地区性区域发生机动车事故后立即出现前壁心肌梗死，由于确定性治疗地点至少在3小时车程之外，在多学科会诊后决定进行全身溶栓治疗。治疗成功实现冠状动脉再灌注，但患者出现了需要栓塞治疗的髂内动脉出血并发症。冠状动脉造影显示左前降支轻度狭窄，心脏磁共振成像证实了心肌梗死并显示微血管阻塞、晚期钆增强和心肌水肿的证据。据研究者所知，这是过去30年来唯一报道的针对创伤相关心肌梗死进行全身溶栓治疗的病例，强调了在可能存在溶栓相对禁忌症的地区和农村环境中多学科协作对确保最佳治疗结果的重要性。

轻度认知障碍（MCI）诊断虽引发焦虑，但专家指出早期干预可显著延缓病情发展。通过血液检测、脑部扫描寻找潜在病因（如睡眠呼吸暂停或维生素缺乏），并实施生活方式调整（如每周150分钟有氧运动及地中海饮食），能有效改善认知症状。神经退行性疾病导致的MCI虽无法根治，但管理诱发因素（如更换致脑雾药物）可延长独立生活能力数月甚至数年。针对阿尔茨海默病相关的MCI，新型抗淀粉样蛋白药物虽存在脑出血风险且费用高昂，但作为百年来首款延缓病程的疗法仍具里程碑意义，强调早期诊断对制定生活规划与医疗决策至关重要。

本研究系统评估了新型虚拟现实认知评估工具CAVIR在双相情感障碍患者认知障碍筛查中的临床效用，通过对外部患者样本（n=68）的分析确定CAVIR总分≤64分作为最佳临界值，其敏感性达74%、特异性为71%，并在情绪及精神分裂症谱系障碍患者群体（n=70）中验证了可靠性；该工具能有效模拟现实认知挑战，弥补传统神经心理学测试的生态效度不足，为精神科临床实践提供了一种可行且高效的认知功能筛查方案，对改善双相情感障碍患者的长期认知管理具有重要实践意义，同时凸显了人工智能技术在心理健康领域的创新应用价值。

本研究探究轻度认知障碍患者认知功能主观评估与客观表现的差异机制，发现低估认知功能与抑郁症状、焦虑及自主神经症状显著相关，而高估认知功能则与年龄增长、海马体萎缩、血浆胶质纤维酸性蛋白水平升高及后续痴呆症转化风险增加存在强关联，表明主观评估误差可作为神经退行性变化的非侵入性筛查指标，对早期识别进展性轻度认知障碍具重要临床价值，需在独立样本中进一步验证其预测效能。

悉尼大学研究人员发现胶质母细胞瘤通过劫持生育基因PRDM9产生胆固醇以抵抗化疗，该机制解释了为何这种致命脑癌治疗后几乎必然复发。研究显示阻断PRDM9或胆固醇供应可彻底清除耐药"持久细胞"，在动物模型中与化疗联用显著提升生存率且副作用极小。这项发表于《自然通讯》的突破性发现为开发预防复发的新疗法提供方向，目前正与澳大利亚生物技术公司合作推进抑制剂研发，未来计划拓展至卵巢癌等难治性癌症研究，有望彻底改变胶质母细胞瘤患者的治疗前景。

一项发表在《美国医学会杂志》的研究显示，越来越多的父母拒绝在婴儿出生时接种维生素K注射，这种注射能有效预防因维生素K缺乏导致的严重出血风险。研究分析了2017至2024年间全美50个州40多家医院超过500万例出生记录，发现拒绝率从2017年的2.92%上升至2024年的5.18%，且2020年后增速显著；专家指出疫苗犹豫、对风险的误解以及对“自然”生育的偏好是主要原因，但维生素K缺乏可能导致危及生命的脑出血或肠道出血，未接种婴儿的出血风险是接种婴儿的81倍，及时注射是简单有效的预防措施，避免此类可预防的悲剧发生。

英国伦敦国王学院启动两项针对性别烦躁症儿童的临床试验，将招募约226名10至16岁受试者测试青春期阻滞剂的安全性和有效性。研究源于卡斯审查报告对现有证据质量的批评，试验采用延迟给药设计并辅以脑部扫描，旨在为英国国家医疗服务体系提供循证依据，尽管该药物目前被禁止用于18岁以下患者。试验将监测儿童身心健康发育，部分受试者可能在研究结束后继续用药，研究结果将推动建立更科学的性别医疗服务标准。