环球医讯

一项针对美国马里兰州超过42.2万名患者的新分析揭示了城乡之间在阿尔茨海默病护理方面的巨大差距。农村地区往往缺乏医院和痴呆症专科医生，迫使老年患者为诊断和治疗长途跋涉。研究发现，一些阿尔茨海默病死亡率高的地区诊断率却低得惊人，这表明许多病例可能从未被识别出来。研究还发现，医院可及性分布不均，城市地区明显优于农村，而农村地区死亡率更高。空间回归分析显示，医院可及性较低与较高的贫困率以及较高的糖尿病、心脏病等健康风险率相关，且地区差异显著。

前澳大利亚年度人物、世界知名病理学家理查德·斯科耶教授在Facebook上分享了他与脑癌抗争的最新情况，透露疾病进一步恶化，但仍保持乐观。斯科耶教授于2023年被诊断出患有胶质母细胞瘤，最初被告知只有几个月生命，他接受了实验性治疗并创造了医学历史。尽管病情进展，他表示不会停止，希望继续为癌症患者发声，并与家人朋友共度时光。他的经历因其自身的研究贡献和积极态度而广受关注。

加州大学戴维斯分校医学院的研究人员发现，肾功能受损会导致结肠中硝酸盐水平升高，进而刺激大肠杆菌产生更多吲哚，后者在肝脏中被转化为吲哚酚硫酸酯这种有毒废物，进一步损害肾脏，形成一个自我强化的恶性循环。该研究确定了可诱导型一氧化氮合酶作为潜在干预靶点，并利用药物氨基胍在动物实验中成功降低了肠道硝酸盐水平、减少了吲哚酚硫酸酯并改善了肾脏健康，为慢性肾病新疗法提供了重要线索。

根据发表在《自然通讯》上的一项研究，超过200种通常在线粒体中负责产生能量的代谢酶，被发现直接存在于人类DNA之上。研究表明，不同的细胞类型、组织乃至癌症，其细胞核内都拥有独特的代谢酶模式，即“细胞核代谢指纹”。该发现首次证明人类细胞存在这种特征。虽然尚需进一步确定这些酶是否催化反应、开启或关闭基因或仅提供结构支持，但这项研究为不同肿瘤如何生长、适应或抵抗治疗提供了新线索。研究人员通过分析44种癌细胞系和10种健康细胞类型发现，7%与染色质结合的蛋白质是代谢酶，表明细胞核拥有独立的“微型代谢”。某些酶的行为因定位而异，例如IMPDH2酶在细胞核内有助于维持基因组稳定性，而在细胞质中则影响其他通路。这一发现挑战了传统上认为代谢与基因组调节是分别独立系统的观点，揭示了癌症细胞可能利用两者之间的对话来生存，为癌症诊断和治疗提供了新的潜在生物标志物和药物靶点。

肌萎缩侧索硬化症（ALS）和额颞叶痴呆（FTD）属于神经退行性疾病谱系，症状重叠，目前缺乏有效疗法。研究人员发现，TDP-43蛋白聚集体主要出现在大脑运动皮层的兴奋性神经元中，表明特定神经元亚型存在选择性易感性。通过转录组分析，研究团队在受影响神经元中识别出五个亚群，每个亚群受到疾病影响的方式不同，揭示了细胞类型特异性变化，为未来开发细胞靶向疗法提供了新方向。

德克萨斯儿童医院邓肯神经病学研究所和贝勒医学院的研究团队在《科学转化医学》杂志上报告了一种治疗雷特综合征的潜在新方法。雷特综合征是一种罕见的遗传性神经发育障碍，目前尚无治愈方法。研究团队发现，通过引导脑细胞跳过MeCP2蛋白E2版本中的特定成分（e2），可以增加功能性MeCP2-E1蛋白的产生。在小鼠和雷特综合征患者细胞中的实验证明，该策略能使MeCP2蛋白水平提高50%至60%，并恢复部分或全部细胞正常结构和电活动。虽然所使用的吗啉代药物因毒性尚不能直接用于人体，但类似的策略（如反义寡核苷酸疗法）有望为雷特综合征开发安全有效的治疗方法。

梅奥诊所的一项新研究发表于《美国医学会网络开放期刊》，发现当女性同时存在帕金森病相关蛋白α-突触核蛋白异常时，其阿尔茨海默病相关脑部变化（tau蛋白累积）的进展速度比仅存在阿尔茨海默病病理的男性快20倍。这种性别特异性相互作用可能部分解释了为何女性占美国阿尔茨海默病患者总数的近三分之二。研究分析了415名参与者的脑脊液和脑成像数据，提出共存的病理变化可能显著影响疾病进程，为个性化治疗提供了新方向。

美国密歇根大学研究人员通过分析超过2.5万名美国成年人长达10年的数据发现，居住在城市密集开发区域可将首次中风风险降低2.5%。研究利用卫星图像评估居住环境，发现发达的基础设施与降低中风风险有关，且不受年龄、种族、性别及慢性病影响。该发现对医生评估患者风险和城市规划者改善环境具有重要指导意义，未来计划进一步识别具体生态特征。

巴基斯坦首次全国医疗人工智能会议在拉合尔管理科学大学举行，汇聚临床医生、研究人员、政策制定者及技术专家，呼吁系统性改革以打破碎片化试点，将数字健康方案推广至全国。会议指出该国AI健康领域活跃但高度分散，各机构独立运作导致重复努力且无法规模化。与会者强调需建立统一的国家AI工具与数据集地图，协调部署，并关注偏见、操纵和幻觉等风险，同时推动创新、行为改变与治理深层次改革，方可实现系统性转型。

该研究由加州大学尔湾分校的科学家完成，聚焦于晶状体蛋白中一种微小的化学变化如何使蛋白更易随时间聚集，从而揭示白内障形成的最早步骤。通过遗传密码扩展技术，研究团队在γS-晶状体蛋白的特定位点引入氧化损伤，发现该蛋白虽保持折叠稳定，但在热应激下更易聚集。这一发现阐明了年龄相关白内障在分子层面的起始机制，为非手术治疗和更好的人工晶状体研发提供了可能。