环球医讯

在白宫公开提及亚叶酸钙可能对部分自闭症儿童有帮助后，该药的新处方量在数周内翻倍并持续高位，导致需求驱动型短缺。一位母亲为3岁自闭症儿子配药，拨打约40家药店才找到库存。尽管政府允许从加拿大和西班牙进口，供应仍紧张。专家警告证据薄弱，但家长因潜在希望而积极尝试，制造商无法快速调整生产。非营利组织预测短缺并提前采取措施，但认为政府应对不足。

白宫周五宣布，将在TrumpRx自费药品平台新增三种来自德国勃林格殷格翰公司的药品，包括治疗2型糖尿病的Jentadueto和Jentadueto XR，以及治疗慢阻肺的Striverdi Respimat。这些药品在平台上的价格大幅低于市场价，例如糖尿病药品从约525美元降至55美元起，COPD药品从约276美元降至约35美元。尽管TrumpRx提供了显著折扣，但该平台自一月推出以来一直面临批评，因其覆盖药品不足60种，且折扣不能与保险并用或计入免赔额。白宫官员表示，该平台定位为有限的现金支付工具，而非系统性解决方案。目前已有九家药企加入TrumpRx。

2025年9月22日，白宫举行的活动上，特朗普总统、卫生与公众服务部部长小罗伯特·F·肯尼迪等人声称孕妇服用泰诺会增加儿童自闭症风险，并推荐药物亚叶酸钙作为自闭症突破疗法。本文作者与同事通过Epic数据库研究美国医疗数据发现，活动后孕妇急诊泰诺使用量立即下降，亚叶酸钙处方量激增71%并导致短缺，而科学界并无可靠证据支持这些说法。文章批评白宫利用误导性信息改变了医疗实践，导致患者不必要的痛苦和药物短缺。

一项新研究发现，80多岁女性若在数年间逐渐变得白天更困倦，其患痴呆症的风险约为睡眠习惯保持不变者的两倍。研究追踪了733名平均年龄83岁的女性，通过手腕设备记录睡眠变化，发现困倦加重组痴呆发病率达19%，而稳定组仅为8%。该成果发表在《神经学》杂志，提示睡眠模式显著变化可能是脑部早期预警信号，但无法证明因果关系，需更多样本人群验证。

一项新研究发现，80多岁女性若白天嗜睡程度随时间增加，患痴呆症的风险可能更高。该研究发表在《神经学》期刊上，由加利福尼亚大学旧金山分校的Yue Leng博士领导。研究追踪了733名平均年龄83岁的女性，五年后，164人出现轻度记忆问题，93人被诊断痴呆。结果显示，嗜睡增加的女性痴呆风险约为睡眠稳定女性的两倍，提示白天嗜睡变化可能是大脑健康的早期信号。

由芝加哥安与罗伯特·H·卢里儿童医院琳达·劳克斯医学博士共同领导的首个针对癫痫的基因调控1/2a期临床试验显示，该疗法对现有抗癫痫药物无效的德拉韦综合征患者安全且耐受良好。研究发表在《新英格兰医学杂志》上，结果包括显著减少癫痫发作并改善语言、运动和行为的其他症状，且持续开放标签扩展研究中观察到持久的疗效。这是首个针对德拉韦综合征根本原因的治疗方法，为患者带来了前所未有的改善。

芝加哥安与罗伯特·H·卢里儿童医院的琳达·劳克斯医学博士共同领导的一项开创性1/2a期临床试验显示，首个针对癫痫的基因调控疗法对德拉韦综合征患者安全且耐受性良好，这些患者对现有抗癫痫药物无效。研究结果发表于《新英格兰医学杂志》，包括显著减少癫痫发作以及改善语言、运动和行为等其他症状。开放标签扩展研究持续显示治疗获益。该疗法通过腰椎穿刺注入脊髓液，作用于正常的SCN1A基因以弥补突变导致的缺陷。12岁患者欧文参与试验后癫痫发作大幅减少，语言和社交能力显著提升。

肿瘤学面临的一大挑战是同一治疗方案对某些患者有效但对另一些患者完全无效。由MRC医学科学实验室Louise Fets博士领导的多学科团队在《自然通讯》上发表了一项研究，利用先进成像技术和患者卵巢肿瘤样本，绘制了一种名为PARP抑制剂的靶向治疗的分布图。研究揭示了这些药物在溶酶体（细胞内通常充当“回收中心”的小隔室）中的蓄积可以捕获并随时间缓慢释放某些药物，从而影响治疗效果。该发现有助于理解为何同一肿瘤内部及不同患者之间存在药物水平差异，并可能为个性化治疗策略提供新方向。

杰克逊实验室的新研究发现，癌症药物靶向的蛋白PD-L1在免疫缺陷小鼠中能增强自然杀伤细胞清除流感病毒感染细胞的能力，提高生存率且不增加肺损伤。该机制通过TRAIL信号实现，挑战了PD-L1仅作为免疫抑制分子的传统观点，为免疫缺陷患者（如HIV或化疗后人群）的流感治疗提供了新思路，并可能影响下一代癌症免疫疗法的开发。

伦敦国王学院神经科学家发现，低浓度β-淀粉样蛋白即可诱导早期阿尔茨海默病特征性的大脑神经元超连接性，并鉴定出49种相关蛋白质变化。研究显示，已用于癌症临床试验的药物eFT508（MNK激酶抑制剂）能有效阻断这一超连接性，并恢复70%因β-淀粉样蛋白暴露而改变的蛋白质表达。该发现为轻度认知障碍和早期阿尔茨海默病的治疗提供了潜在的药物新策略，但需进一步在动物模型验证后方可开展人体临床试验。