由芝加哥安与罗伯特·H·卢里儿童医院的琳达·劳克斯医学博士共同领导的一项开创性1/2a期临床试验显示，首个针对癫痫的基因调控疗法对德拉韦综合征患者安全且耐受性良好，这些患者对现有抗癫痫药物无效。研究结果发表于《新英格兰医学杂志》，包括显著减少癫痫发作以及改善德拉韦综合征的其他症状，如语言、运动和行为问题。研究人员还报告了在持续进行的开放标签扩展研究中观察到的持续治疗获益。
“我们的结果非常有前景，尤其是目前尚无针对德拉韦综合征根本病因的获批治疗方法，”劳克斯博士说，她是卢里儿童医院癫痫中心主任兼神经内科副主任，也是西北大学范伯格医学院儿科学副教授。“由于该基因调控产品针对德拉韦综合征的实际根本病因，我们观察到除了控制癫痫发作外，其他发育和认知症状也有所改善。这是前所未有的。”
德拉韦综合征包括一系列在婴儿期出现并演变的症状。大多数患者存在认知缺陷、沟通和行为障碍、运动功能障碍、生长迟缓和自闭症特征。喂养困难、食欲不振和体重减轻也很常见。
劳克斯博士解释说，德拉韦综合征患者的一个SCN1A基因存在突变，另一个正常。突变导致单倍体不足（仅产生一半的α1钠受体亚单位）。这会引起癫痫发作以及认知和运动问题。研究药物作用于正常的SCN1A基因，使其更努力地工作以弥补突变基因导致的缺陷。该药物通过腰椎穿刺注入脊髓液。
欧文是一名卢里儿童医院的患者，他参加了临床试验并继续参与开放标签扩展研究。他是一名12岁的德拉韦综合征男孩，药物无法控制其癫痫发作，还存在智力残疾和步态异常。据劳克斯博士称，使用药物后，欧文的癫痫发作显著减少，语言和行为也有明显改善。
“他能交朋友了，这算是一个新进展，”欧文的母亲奥斯汀说。“他的生活质量大幅提高，能够与神经正常同龄人一起参加更多活动。”
两项1/2a期开放标签多中心研究（一项在美国，另一项在英国）共招募了81名2至18岁、正在接受标准抗癫痫药物治疗的德拉韦综合征患者。
接受两到三剂70毫克药物的患者在用药后三个月运动性癫痫发作减少近85%，六个月减少73%。
符合条件的患者（如欧文）转入开放标签扩展研究。这些患者每四个月接受45毫克药物，并在前20个月内持续显示出58%至90%的显著癫痫发作减少。对于扩展研究超过36个月的患者，表达性和接受性沟通能力显著改善。
尽管几乎所有患者都出现了治疗相关不良事件，但大多数为轻度至中度。1/2a期试验中最常见的不良事件是腰椎穿刺后综合征（近25%），而扩展研究中最常见的是脑脊液蛋白升高（45%）。然而，脑脊液蛋白升高的患者均未出现颅内压升高或脑积水。在严重不良事件中，只有一例被认为与治疗相关。
“我们的数据支持药物的安全性和耐受性，以及在扩展研究中持续给药后整体临床状态、生活质量和适应性行为的改善，”劳克斯博士说。
目前正在进行一项针对德拉韦综合征的3期双盲安慰剂对照试验。
研究资金由斯托克治疗公司提供。
劳克斯博士担任卢里儿童医院Lorna S. and James P. Langdon儿科神经病学讲席教授。
芝加哥安与罗伯特·H·卢里儿童医院是一家非营利组织，致力于为每个儿童提供卓越医疗服务。它是伊利诺伊州唯一一家独立的、以研究为驱动的儿童医院，也是全美不到35家这样的医院之一。顶尖医生在此培训、实践儿科医学、教学、倡导、研究并紧跟最新治疗方法。卢里儿童医院的所有资源都专注于服务儿童需求。其研究通过斯坦利·曼尼儿童研究所进行，该研究所致力于改善儿童健康、变革儿科医学并通过不懈追求知识确保更健康的未来。卢里儿童医院是西北大学范伯格医学院的儿科培训基地，被《美国新闻与世界报道》评为全美顶级儿童医院之一。
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