一项新研究表明，人工智能（AI）模型正在帮助一些患者在经过多年的不明原因疾病后获得诊断。来自OpenAI和波士顿儿童医院的研究人员提取了18名儿科患者（其中许多现已成年）的现有基因数据，并通过新开发的AI模型进行复审，破解了那些多年来让医生束手无策的病例。研究团队希望其模型能帮助数千名受影响的美国儿童。研究人员指出，每10个美国人中就有1人（超过3000万人，其中一半是儿童）患有罕见疾病。
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研究人员认为，他们的模型可能有助于诊断最罕见的疾病，并加快诊断速度。该研究周四发表在《新英格兰医学杂志》上。
对于研究中28岁的患者凯拉来说，在经历了近二十年的不确定性后，她终于获得了超罕见的肌原纤维肌病诊断。肌原纤维肌病是一组导致进行性肌肉无力的遗传性疾病。“当时感觉非常不真实，因为我没想到有生之年能得到答案，我觉得我的家人也没想到，”凯拉告诉ABC新闻。尽管这种疾病目前无法治愈，“我们终于得到了清晰和了结，”她说，“至少能有一个名字，这很不错。”
该研究并不表明AI可以取代医生或遗传学专家。虽然模型提出了可能的答案，但最终诊断由专家做出，并且每个诊断在被告知家属之前都经过了认证临床实验室的确认。研究人员表示，这种区分很重要，因为AI工具可能会出错并误读信息。在这项研究中，AI更像是专家们的额外一双眼睛，帮助他们筛选大量复杂信息，每例病例大约需要6到10分钟。
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该研究的首席研究员之一、波士顿儿童医院遗传学与基因组学部门的研究助理凯瑟琳·布朗斯坦告诉ABC新闻，通过利用AI，“我们可以将人类时间用于更具体的事情，比如审查数据，而不是陷入可能成为诊断可能性的无底洞。”患者凯拉表示，她看到了AI在类似她这样的病例中的前景，但也认为需要谨慎监督。“我认为在协助研究人员的工作时，特别是当他们像这项研究中的情况那样复杂和棘手时，它可以是一个非常实用的工具，”她说，“但与此同时，我们也必须非常谨慎。”布朗斯坦表示，隐私保护是使用这类技术的核心。“我们并没有移除任何人类保障措施，”布朗斯坦说，“人类必须审查AI所做的每一件事。”
该研究还表明，旧的基因检测结果可能值得重新审视。因为科学变化很快，几年前没有意义的结果，随着研究人员发现新基因、改进搜索基因组数据的方法以及更深入了解基因变化如何影响健康，可能会变得更加清晰。“目前阴性的基因检测结果在未来可能不再是阴性，”布朗斯坦告诉ABC新闻。布朗斯坦表示，基因发现的快速步伐使得临床医生很难不断重新检查未解决的旧病例，但AI可能会有所帮助。“基因组每天都在被解码，”她说，“而AI在这方面非常非常擅长。”在凯拉的病例中，根据致力于应对该疾病挑战的慈善组织CureMFM13，仅有60例肌原纤维肌病患者病例曾被发表。
研究团队表示，该研究存在局限性。研究人员回顾了现有病例，因此无法证明该工具在实时情况下同样有效。此外，新诊断的数量很少，研究也未衡量AI工具是否节省了时间、降低了成本或改变了患者的护理。作者写道，下一步是在多家医疗中心进行更大规模的前瞻性研究。
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对于凯拉来说，诊断并未消除多年的不确定性，但她说这给了她和家人以前没有的东西：一个名字、一种了结感以及与其他患有相同罕见疾病的人的联系。她说，虽然AI可能帮助研究人员更快地找到答案，但医学中的人性化方面仍然最重要。“当涉及到真正改变你生活的健康问题，你会希望有那种人情味存在，”凯拉说，“你想要感觉人们在乎你、倾听你，而不仅仅是一种病症。”
约书亚·安东尼医学博士、MBA，是克里德莫尔精神病中心的精神科住院医师，也是ABC新闻医疗组的成员。
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