无论人们喜欢与否，人工智能已融入人类日常生活——而现在，它可能真的能挽救生命。
在这一颇具争议的技术的最新突破性应用中，人工智能帮助诊断了波士顿一家医院中18名罕见病患儿，这些疾病曾令医生们束手无策。
周四发表在《新英格兰医学杂志》NEJM AI子刊上的一项新研究发现，OpenAI的o3模型能够帮助解决医学领域的疑难问题。
这款于2025年4月发布的AI模型，帮助波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)确定了新的诊断结果，其中包括10名罕见神经发育疾病患者、4名神经肌肉疾病患者、2名猝死患者和2名早期精神病患者。
该研究的主要研究人员之一、波士顿儿童医院曼顿罕见疾病研究中心(Manton Center for Orphan Disease Research)的凯瑟琳·布朗斯坦(Catherine Brownstein)在《NBC新闻》的一篇文章中称其为"彻底的游戏规则改变者"。
人工智能已帮助诊断波士顿一家医院中罕见病患儿（图片由法新社通过盖蒂图片社提供）
曼顿中心致力于了解罕见疾病的病因，这些疾病影响了美国3000万人。
布朗斯坦解释说，波士顿儿童医院将罕见疾病患者的基因组（即他们的完整DNA序列）与新发现的基因进行比对，以期获得诊断结果。
寻找罕见疾病的诊断结果非常耗时，正如该研究的另一位作者苏亚什·施林加普尔(Suyash Shringarpure)所说："研究人员在单一病例上只能花费有限的时间。"
"也许一个病例最初送到他们手中时未能解决，但一年后，一篇论文发表，阐明了基因与疾病之间的联系，"专注于健康领域的OpenAI研究员施林加普尔告诉《NBC新闻》。
研究人员分析了376名未确诊罕见疾病患者的基因组，AI模型识别出近5%的新诊断结果。
"考虑到这些病例已经被分析了多少次，这是一个巨大的数字，每一个都意味着为一个家庭找到了答案，"布朗斯坦说。
根据一项新研究，OpenAI的o3模型可以帮助找到医学领域未解之谜的答案（谷歌地球）
凯拉·本顿(Kyra Benton)是其中一位最终在AI帮助下得到诊断的患者。
据《NBC新闻》报道，本顿从9岁开始就表现出令人担忧的症状，如踮脚走路和难以正常跑步。
多年来，她的健康状况不断恶化，而医生们一直在努力找出根本问题。
就在去年她即将年满20岁之前，研究人员终于诊断出她患有肌原纤维肌病(myofibrillar myopathy)，这是一种进行性遗传性神经肌肉疾病。
"坦率地说，我不是特别支持AI的那种人，"她告诉媒体。"另一方面，我确实承认它有其优势。"
OpenAI在其服务条款中明确表示，其技术不应用于自我诊断。
研究中的研究人员将AI模型作为工具使用，向其输入额外信息，包括医生笔记、患者症状以及可能对症状负责的基因。
然后，人类对模型的答案进行审查，以做出最终诊断。
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