破解复杂疾病基因网络
美国西北大学生物物理学家开发出新型计算工具，可识别糖尿病、癌症和哮喘等复杂疾病的基因组合机制。这类疾病不同于单基因遗传病，其发病受多个基因协同作用影响。研究团队利用生成式人工智能模型，将有限的基因表达数据进行增强，成功解析引发复杂性状的基因活动模式，这项突破可能带来针对多基因分子靶点的新疗法。
这项名为"复杂性状因果基因组生成式预测"的研究成果发表于《美国国家科学院院刊》。资深作者Adilson Motter教授指出："多数疾病由基因组合而非单一基因决定。就像飞机失事需要多个系统故障共同作用，不同基因组合可能导致相似疾病表型。我们的模型能简化这种复杂性，识别关键基因及其集体影响。"
Motter教授是西北大学物理与天文学系主任，其团队包括博士后研究员Benjamin Kuznets-Speck、研究生Buduka Ogonor和研究助理Thomas Wytock。他们开发的TWAVE（全转录组条件变分自编码器）模型，结合机器学习与优化算法，从有限的人类基因表达数据中识别模式，通过模拟健康与疾病状态，将基因表达变化与表型变化进行匹配。
突破传统研究局限
现有全基因组关联研究（GWAS）主要寻找与特定性状相关的单个基因，但缺乏检测基因组合效应的统计能力。Motter教授指出："人类基因组计划显示，我们的基因数量仅是细菌的6倍，这种复杂性必须源于多基因相互作用。"
研究团队聚焦基因表达而非基因序列本身，这带来双重优势：既规避患者隐私问题（基因组数据具有高度个体特异性），又能间接反映环境因素对基因表达的调控作用。Wytock强调："环境因素不会改变DNA序列，但会显著影响基因表达水平，这种动态特性使我们的模型更具现实应用价值。"
个性化治疗新路径
测试显示，TWAVE成功识别出传统方法遗漏的致病基因，并首次证实：同种复杂疾病在不同患者体内可能由不同基因组合作用引发。Motter教授解释："两个患者可能呈现相似症状，但由于遗传背景、环境暴露和生活方式差异，实际涉及的基因组合可能完全不同。这种发现将彻底改变治疗策略。"
该技术已应用于多种复杂疾病的病因解析：
- 糖尿病：识别出影响胰岛素代谢的基因网络
- 肿瘤：发现调控细胞增殖的关键基因组合
- 呼吸系统疾病：解析气道炎症相关基因协同作用
研究团队正在优化模型预测精度，未来将结合单细胞测序技术，为每位患者定制"基因组-环境"相互作用图谱，推动精准医疗发展。这项突破不仅在医学领域具有革命性意义，也为合成生物学、作物遗传改良等跨学科研究提供全新工具。
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