一项大型澳大利亚人口研究发现，被发现携带常染色体隐性或X连锁遗传病基因的夫妇往往选择改变他们的生育策略。总体而言，在接受测试的9,107对夫妇中，1.9%的夫妇有较高的生下某些遗传病患儿的风险，其中76.6%的夫妇随后表示他们使用或计划使用生殖干预措施，维多利亚临床遗传服务的马丁·德拉蒂基（Martin Delatycki）博士及其同事报告称。
那些有较高风险生下患有某些遗传病儿童的夫妇也报告了更高的焦虑水平，而低风险夫妇则没有这种表现，他们在《新英格兰医学杂志》上报告了这一结果。
“我们的指导原则是，我们希望识别出可能生下患有严重儿童期发病疾病或早期干预可以改善预后的夫妇，”德拉蒂基告诉《MedPage Today》，他指出，过去几十年的技术进步使一次测试数千个基因成为可能。研究团队决定筛选大约1,300个常染色体和X连锁隐性基因，这些基因涉及约750种疾病。
在45对发现增加风险的夫妇中，女性已怀孕，其中29对选择对胎儿进行基因检测；五对发现异常结果，四对选择终止妊娠。同时，在130对有增加风险但女性在测试时未怀孕的夫妇中，95对（73.1%）表示他们计划使用带有单基因条件的植入前基因检测的体外受精技术。
尽管如此，所有组别的决策后悔率都很低；98.9%的人认为筛查是可以接受的。
2017年，一对澳大利亚夫妇失去了他们的女儿麦肯齐，她患上了脊髓性肌萎缩症。在这场悲剧之后，他们倡导获得生殖携带者筛查的权利，成立了名为“麦肯齐使命”的全国性遗传携带者筛查项目，澳大利亚政府为此拨款2000万澳元。基因携带者筛查在澳大利亚已经存在一段时间，但个人需要自费，大多数人并未提供这项服务。德拉蒂基还指出，现在澳大利亚计划怀孕的人可以免费接受囊性纤维化、脊髓性肌萎缩症和脆性X综合征的携带者筛查。
“在我们的研究中，80%的新发现增加风险的夫妇涉及的疾病不是这三种，这强调了筛查更多疾病的重要性，”他说。
在随附的社论中，荷兰阿姆斯特丹大学医学中心人类遗传学系的莉迪维耶·亨内曼（Lidewij Henneman）博士写道，这项研究“提供了如何在实践中实施携带者筛查的经验”，可以“为全球研究议程提供信息”，尽管它不能直接应用于其他国家和地区。亨内曼还鼓励监测“接受筛查者的长期心理和生殖结果”。
该研究调查了一个全国性的、基于夫妇的基因携带者筛查项目的可行性和结果。共有10,038对生殖夫妇报名参加，并在怀孕前或怀孕早期接受了至少1,281个基因的基因携带者筛查，其中9,107对（90.7%）完成了筛查。
夫妇们自行采集唾液样本并将其送往实验室。如果任何一方被发现携带常染色体或X连锁条件的基因，则提供遗传咨询。四分之三（74.3%）的条件是常染色体隐性遗传，源自90个不同基因的致病变异。
展望未来，研究团队正在与澳大利亚政府合作，研究如何使任何希望利用该服务的澳大利亚人都能免费接受基因携带者筛查。
作者指出了一些局限性，包括在标准的脆性X综合征筛查方法中，“大多数识别出的前突变是小的三核苷酸重复扩展，具有较低甚至零的完全突变传递可能性”，这可能导致不必要的生殖干预。研究还限制报告与导致严重儿童期发病疾病并在早期干预可以改善预后的变异组合相关的结果，因此没有关注已知会导致轻度疾病或成人发病疾病的变异。
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