针对罕见疾病的突破性药物Givinostat在英国其他地区均已开放获取的情况下，贝尔法斯特信托基金会却拒绝启动早期获取计划，这让北爱尔兰纽里市12岁杜氏肌营养不良症（DMD）患儿Alfie Pentony陷入双重困境——不仅无法在当地获得治疗，连转院至英格兰的申请也被驳回。
这种名为Givinostat的新型药物可延缓DMD导致的肌肉退化。全英范围内已有多个医疗信托机构将其纳入早期获取计划，但贝尔法斯特信托基金会明确表示暂不推行。患儿母亲Colleen Pentony原计划自行承担费用将治疗转至纽卡斯尔，该地拥有全英顶级肌肉疾病诊疗中心。但北爱尔兰卫生部门以"无临床特殊转院依据"为由拒绝申请，该决定被Alfie形容为"残酷"。
Colleen向《贝尔法斯特生活报》透露，其家庭长期自费前往纽卡斯尔接受专业诊疗。她强调："我不会停止抗争。阿尔菲已近13岁，他完全理解现状。另一个正在纽卡斯尔接受治疗的家庭也证实，当得知我们无法获得药物时他们同样认为这残酷得难以接受。"
根据北爱尔兰卫生部战略规划绩效组的正式回函，拒绝转院的核心理由是缺乏"特殊临床必要性"。而贝尔法斯特信托基金会更在回应信息公开申请时表示，推广该药需耗资30.9万英镑，远高于其他地区报价。对此，杜氏肌营养不良症慈善机构Duchenne UK指出："北爱尔兰正陷入荒谬的地域医疗差异，Givinostat已在全英其他地区验证安全有效，却因地理位置让部分患儿失去希望。"
该药虽于2024年12月获英国药品与保健品监管局（MHRA）批准，但尚待国家健康与护理卓越研究院（NICE）秋季评估是否纳入全民医疗系统。贝尔法斯特信托基金会声明称，即便NICE给出积极建议，现有资源与配套措施也不足以支持该药落地，但承诺将为患者提供现有条件下最全面的护理支持。
英国国家医疗服务体系（NHS）数据显示，DMD患者平均寿命仅26岁，早年确诊患者多在青少年时期丧失行走能力。Givinostat临床试验显示可使肌肉功能衰退延缓约18个月，但一旦患者需依赖轮椅后将丧失用药资格。目前全英约100名12-18岁患者符合用药标准，其中北爱尔兰地区12名患儿正面临治疗困境。
杜氏肌营养不良症专科团队指出，贝尔法斯特儿童医院虽拥有神经学、心脏科等多学科诊疗网络，但缺乏针对新型表观遗传药物的专门配置。该基金会承认实施早期获取计划需额外人力物力投入，包括基因检测、心肺功能监测及药物毒性管理等专项支持。
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