基因检测三联法预测心脏性猝死和心律失常风险
西北医学研究人员开发出一种创新的基因风险评分方法,通过整合罕见基因变异、常见基因变异和非编码基因组信息,显著提高了预测心律失常及心脏性猝死风险的准确性。该研究发表在《细胞报告医学》上,涉及1119名参与者,不仅为心脏病预防提供了新工具,还建立了可应用于癌症、帕金森病等其他复杂遗传疾病的基因检测框架。研究人员强调,这种三联基因检测方法能帮助医生在症状出现前识别高风险个体,从而推荐如除颤器等预防措施,但目前基因检测利用率低,仅1%至5%的适用人群实际接受检测,亟需提升医疗人员培训以推广这一技术并实现基于全基因组特征的靶向治疗。

