作者:米海·拉杜·约内斯库,罗马尼亚布加勒斯特科伦蒂娜临床医院
尽管同期至少有五场分论坛,但在2026年欧洲神经病学学会(EAN)大会上,个性化治疗专题会场仍座无虚席,仅后排有少量空位。本次会议由欧洲神经病学学会(EAN)和Lundbeck基金会创建的免费脑健康意识与教育网站Neurotorium.org联合组织。
德国基尔大学的伊娃·夏弗(Eva Schaffer)率先作报告,介绍了帕金森病从经验性治疗向个性化预防的转变。报告主要探讨了"暴露组"(指个体一生中所接触的全部环境暴露)的概念,及其对帕金森病发病风险和后续疾病进展的影响。尽管目前基因风险因素仍无法改变,但环境暴露因素却是可以调整的。
夏弗强调了农药暴露与帕金森病风险增加以及认知和运动功能更快衰退之间的可靠证据。她还回顾了暴露组的其他组成部分,如咖啡因摄入、糖尿病诊断、空气污染和缺乏体育活动。
一个关键信息被着重强调:体育活动目前是帕金森病唯一已知的疾病修饰干预措施,但在常规临床实践中仍未被充分利用。
奥斯陆大学医院的伊拉·哈拉尔德森(Ira Haraldsen)探讨了人工智能、生物标志物和伦理领导力如何重塑神经学护理。她认为,对神经退行性疾病的传统处理方法可能已经过时,主要是反应性而非预测性。她倡导一种以生物学为导向、基于系统的医学模式,指出越来越多的神经退行性疾病被认识到是多系统疾病,而非孤立的脑部病理。哈拉尔德森强调,将人工智能与大规模前瞻性数据输入(理想情况下在医疗系统层面)整合可能会彻底改变诊断范式。这可以实现"计算机模拟"建模,不仅用于预测疾病进展,还可预测治疗反应,最终使临床医生能够根据每位患者的预测反应量身定制干预措施。
同样担任会议主席的英国剑桥大学詹姆斯·罗(James Rowe)介绍了他在神经退行性疾病神经化学方面的研究成果。他展示了几项关于去甲肾上腺素神经传递的研究,这些研究可通过7特斯拉磁共振成像(7-Tesla MRI)在帕金森病和进行性核上性麻痹(PSP)患者中可靠成像,以及阿托莫西汀(一种选择性去甲肾上腺素再摄取抑制剂)对这些通路的影响。
在报告的第二部分,罗转而讨论了γ-氨基丁酸(GABA)神经传递。他提供了证据表明,GABA激动剂(如唑吡坦)和GABA再摄取抑制剂(如替加平)可以改善PSP患者的冷漠症状,而不会引起嗜睡——这在健康个体中是一种典型效应。这一悖论可能由PSP患者GABA水平的基础降低来解释,因此GABA激动剂可能会将GABA水平调整至正常水平,而非超过正常水平导致嗜睡,后者在健康个体中可见。
最后一位演讲者、伦敦国王学院的德布·帕尔(Deb Pal)讨论了癫痫的精准医疗。他首先概述了癫痫的遗传复杂性以及新一代测序技术带来的大量发现,在发育性癫痫性脑病中已鉴定出900多个基因。
帕尔有力地论证了开发癫痫多基因风险评分的必要性,以及从单纯基于发作和综合征的癫痫分类转向基于生物学和病理生理学的分类。他认为,针对这些内表型进行治疗定制,可能会比当前方法带来更大的治疗效益。
会议最后,现场观众和在线参与者提出了大量问题,突显了个性化医疗对众多执业神经科医生的吸引力。
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