脑部疾病大致可分为六大主要类别：神经退行性疾病、脑血管疾病、创伤性脑损伤、脑肿瘤、脑部感染以及遗传性或发育性脑部疾病。根据全球疾病负担研究追踪的37种特定疾病，2021年这些疾病合计成为全球致残的首要原因，估计造成约4.43亿残疾调整生命年的损失。
神经退行性疾病
神经退行性疾病会随着时间的推移逐渐破坏脑细胞。其中大多数疾病的根源问题是蛋白质错误折叠：神经元内的蛋白质折叠成异常形状，聚集在一起，并在细胞和脑区之间扩散。这些团块，特别是微观镜下不可见的较小中间聚集体，而非显微镜下可见的较大缠结，会干扰正常细胞功能，最终导致神经元死亡。
阿尔茨海默病是最常见的神经退行性疾病，导致进行性记忆丧失、意识混乱以及语言和推理能力困难。帕金森病主要影响运动功能，导致震颤、僵硬和运动迟缓。肌萎缩侧索硬化症（ALS）则针对控制自主运动的运动神经元，逐渐剥夺行走、说话、吞咽和呼吸的能力。该类别中的其他疾病包括亨廷顿病、额颞叶痴呆和路易体痴呆。每种疾病都涉及不同错误折叠的蛋白质攻击大脑的不同部位，这就是为什么症状在不同疾病之间差异如此之大。
这些疾病的一些风险因素是可以控制的。缺乏身体活动、未控制的糖尿病、高血压、吸烟、过量饮酒和未治疗的听力损失都会增加痴呆风险。美国疾病控制与预防中心（CDC）建议每周至少进行150分钟的身体活动，指出对心血管系统有益的也对大脑有益。控制血压尤为重要，因为它能保护供应大脑的血管并降低中风风险，而中风本身会加速认知能力下降。
脑血管疾病
脑血管疾病影响供应大脑的血管。中风是其中最重要的疾病，它有两种形式。缺血性中风发生在血凝块阻塞大脑中的血管，切断血流时。出血性中风则发生在血管破裂并出血到脑组织时。缺血性中风更为常见，约占所有病例的85%。
2021年，中风是全球致死和致残的第三大原因，估计有9380万人受中风影响，仅当年就有1190万新发病例。损伤程度完全取决于受影响的血管以及治疗开始的速度。中风会损害思维、语言、运动和视力。有些人能够完全康复，而其他人则会终身残疾。
高血压是中风最重大的可控风险因素。它会随着时间推移损伤血管壁并限制流向大脑的血流。糖尿病通过高血糖损伤血管，加剧了这一问题。控制这两种疾病会显著降低中风风险。
创伤性脑损伤
创伤性脑损伤（TBIs）由头部受到外力引起，从轻度脑震荡到严重的危及生命的损伤不等。它们影响所有年龄段的人，尽管老年人跌倒和年轻人运动损伤是最常见的原因。
TBIs在类型和严重程度上差异很大。脑震荡是最轻的形式，通常导致暂时性意识混乱、头痛，有时还有事件周围的记忆丧失。更严重的损伤包括脑挫伤（脑组织淤血）和弥漫性轴索损伤，后者是大脑在颅骨内移动和旋转，撕裂连接不同脑区的长神经纤维。弥漫性轴索损伤通常导致昏迷和广泛损伤，由于撕裂是微观的，可能在CT或MRI扫描中甚至无法显示。
在急诊环境中，医生使用格拉斯哥昏迷评分来测量TBI的严重程度，该评分对睁眼、言语反应和运动反应进行3至15分的评分。较高分数表示更多的意识和知觉。TBI的影响可能是暂时的或永久的，取决于损伤的严重程度和位置。
脑肿瘤
脑肿瘤是大脑内部或周围细胞的异常生长。它们分为两大类：原发性肿瘤，起源于大脑本身；以及继发性（转移性）肿瘤，从身体其他部位的癌症扩散到大脑。
并非所有脑肿瘤都是癌性的。世界卫生组织将脑肿瘤分为1至4级，1级生长最慢，4级最具侵袭性。这种分级现在结合了分子标记和传统的显微外观，这意味着医生可以根据肿瘤的基因组成更精确地分类。肿瘤的级别会影响治疗选择和预期结果。
无论是否为癌性，脑肿瘤都会通过压迫周围组织，破坏正常脑功能而引起问题。症状取决于位置和大小，可能包括头痛、癫痫发作、视力变化、性格改变或身体一侧无力。正电子发射断层扫描（PET）被认为是肿瘤代谢成像的金标准，帮助医生确定肿瘤的类型和范围，而磁共振成像（MRI）则提供脑组织本身的详细结构图像。
脑部感染
脑部感染由能够穿过血脑屏障的细菌、病毒、真菌或寄生虫引起。最常见的两种形式是脑膜炎（围绕大脑和脊髓的膜的感染）和脑炎（脑组织本身的炎症）。细菌性脑膜炎经常扩散到大脑中，同时引起脑炎。
脑炎最常由病毒引起，包括单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、肠道病毒和西尼罗河病毒。真菌和寄生虫感染较少见，但可引起局灶性感染，如脑脓肿。由猪带绦虫引起的神经囊虫病是全球最广泛的寄生虫性脑感染之一。
许多脑部感染具有重叠的症状：突然的意识混乱或意识减退、癫痫发作、局灶性神经问题如无力或视力丧失，以及颅内压力增加的迹象。由于这些症状在不同类型的感染中看起来相似，脑部成像通常是区分它们并指导治疗所必需的。
遗传性和发育性脑部疾病
遗传性脑部疾病是由影响大脑发育或功能的突变引起的。有些是从父母遗传的，而其他则是由自发的基因变化引起的。这些疾病可以在任何层面上影响大脑，从其大尺度结构到神经细胞上单个离子通道的行为。
癫痫是最被深入研究的遗传性脑部疾病之一。研究人员已经发现了许多基因的突变，这些突变破坏了神经元的通信方式，导致引起癫痫发作的不受控制的电活动。其中一些突变产生较轻的形式，如儿童期的热性惊厥，而其他突变则导致严重的发育性和癫痫性脑病，伴有智力障碍。单个基因有时会产生广泛的严重程度，具体取决于突变发生的确切位置以及它如何改变蛋白质的功能。
其他遗传性脑部疾病包括在出生前或出生后不久影响大脑发育的疾病，导致智力障碍、自闭症谱系障碍或结构性脑部异常。一些神经退行性疾病，如亨廷顿病，也有纯粹的遗传原因，模糊了类别之间的界限。这些疾病共同之处在于，根本问题写入了一个人的DNA中，而不是由损伤或感染等外部事件触发的。
脑部疾病的诊断方法
不同类型的脑部疾病需要不同的诊断工具。磁共振成像（MRI）在脑组织之间提供出色的对比度，使其成为检测结构性问题（如肿瘤、中风损伤区域或神经退行性变迹象）的首选。正电子发射断层扫描（PET）增加了代谢信息，显示不同脑区的活跃程度并帮助区分肿瘤类型。脑电图（EEG）实时测量大脑的电活动，使其在诊断癫痫等需要精确时间判断的疾病时必不可少。在实践中，医生通常结合这些工具来构建完整的图像，因为单一扫描无法捕捉脑健康的每个维度。
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