由沃尔特和伊丽莎霍尔研究所（WEHI）主导的研究团队开展全球规模最大的眼科研究之一，揭示了视网膜厚度的新特性，凸显其在2型糖尿病、痴呆症和多发性硬化症等疾病早期检测中的潜在应用价值。该团队利用尖端人工智能技术分析超过5万例眼部数据，生成前所未有的高分辨率视网膜图谱，首次系统性揭示视网膜差异与多种疾病的关联机制。
这项研究绘制出包含29,000个测量点的视网膜厚度图谱，发现294个与视网膜厚度相关的基因位点。这些基因不仅影响视网膜发育，还与神经退行性疾病和代谢紊乱密切相关。研究负责人Melanie Bahlo教授指出，人工智能技术突破了传统研究的空间分辨率限制，首次揭示视网膜不同区域厚度变化与疾病的复杂关联网络。
神经退行性疾病是全球43%人口致残的主要原因，而视网膜作为中枢神经系统的组成部分，其结构变化可反映脑部病理特征。首席研究员Vicki Jackson博士强调："视网膜成像如同观察大脑的窗口，我们的高精度图谱已检测到多发性硬化症等疾病的特异性信号。"研究团队发现视网膜特定区域（如神经纤维层）的厚度变化与28种疾病存在显著关联，其中多个生物标志物位点与认知功能下降、胰岛素抵抗等病理过程直接相关。
该研究推动眼组学（oculomics）发展，为非侵入性疾病预测和诊断提供创新方案。研究团队整合英国生物样本库的视网膜数据，结合华盛顿大学的AI图像处理技术，通过多组学分析建立基因-表型-疾病关联网络。这项突破性成果为将眼科检查纳入常规疾病筛查体系提供了重要理论支撑。
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