人工智能在罕见病治疗领域取得突破性进展。宾夕法尼亚大学医学院团队通过筛选4000种现有药物，发现阿达木单抗（修美乐）可有效治疗特发性多中心卡斯尔曼病(iMCD)。这种罕见病生存率极低，此前缺乏有效疗法，研究显示该药物通过抑制肿瘤坏死因子（TNF）挽救了濒死患者的性命。
发表于《新英格兰医学杂志》的研究显示，这种基于机器学习的AI系统成功预测阿达木单抗为"最可能有效的iMCD新疗法"。实验团队发现，iMCD重症患者的TNF信号通路异常活跃，免疫细胞活化后产生的TNF量显著高于健康人。研究通讯作者大卫·法吉鲍姆博士（David Fajgenbaum）与患者主治医师卢克·陈医生（Luke Chen）据此首次尝试使用TNF抑制剂。
法吉鲍姆博士表示："这位患者曾面临临终关怀，现在已实现近2年的病情缓解。这不仅为iMCD治疗带来突破，更证明了机器学习在药物研发中的巨大潜力。"作为iMCD患者，法吉鲍姆10年前通过研究发现自身疾病的有效疗法，现担任非营利组织"每种治愈"（Every Cure）联合创始人。
研究团队开发的AI平台基于宾夕法尼亚州立大学 Chunyu Ma 和 David Koslicki 的开创性工作。该技术通过分析生物标志物和分子机制，揭示了看似不同的疾病可能共享遗传突变或分子触发点的特性，从而实现药物的跨适应症应用。
iMCD是一种细胞因子风暴综合征，会导致免疫系统过度释放炎症因子，造成淋巴结肿大、全身炎症和多器官衰竭。在该研究中，患者接受阿达木单抗治疗后症状显著改善。美国每年约5000人确诊，研究团队估计全球每年有数千名患者处于类似危急状态，这种疗法可能使他们受益。
目前研究团队正计划开展JAK1/2抑制剂治疗iMCD的临床试验。该项目获得美国国立卫生研究院、食品药品监督管理局、生物医学高级研究与发展局等机构资助。研究强调，AI技术与实验室研究、临床实践的融合，是攻克罕见病的关键路径。
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