许多孕妇选择在怀孕期间进行血液检测以检查胎儿疾病,如唐氏综合症。然而,在极少数情况下,这些检测结果可能揭示孕妇体内隐藏的癌症迹象。一项研究发现,107名检测结果异常的孕妇中有52人最终被诊断出患有癌症,大多数患者在接受治疗后已进入缓解期,但有7人因晚期癌症去世。
这项由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员进行的研究于12月4日发表在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine)上。研究的主要作者迪安娜·比安奇博士(Dr. Diana Bianchi)表示:“她们看起来像是健康的年轻女性,她们自己也报告说身体状况良好。”
在发现的癌症中,最常见的是淋巴瘤血液癌症,其次是结肠癌和乳腺癌。这种血液检测称为无细胞DNA测序,它通过检测从胎盘进入母体血液中的DNA片段来查找胎儿问题。同时,它也能检测到由癌细胞释放的DNA片段。
每年有数百万孕妇接受无细胞DNA检测,其中大约1万人会得到一个既不是阳性也不是阴性的异常结果,难以解读。在美国,这一小部分人群每年可能只有250人左右,他们可能有患癌症的风险。
“他们及其护理提供者需要认真对待这些结果,并进行进一步的检测,因为在这一人群中,患癌症的风险高达48%,”比安奇说,她领导着国家儿童健康与人类发展研究所(National Institute of Child Health and Human Development)。
该研究探讨了接下来应采取的措施,研究人员得出结论,最好进行全身MRI扫描以寻找癌症。比安奇说,仅靠体检或家族病史是不够的。
大约五年前,进行这些检测的商业实验室和医生开始向检测结果异常的女性告知这项研究。美国国立卫生研究院资助研究志愿者前往其位于马里兰州贝塞斯达(Bethesda, Maryland)的研究医院,志愿者在那里接受了家族和医疗历史审查、全面体检、全身MRI扫描和其他测试。
比安奇表示,研究发现,被诊断出癌症的女性的DNA测序中存在一种可识别的“非常混乱”的模式。该研究仍在继续寻找更多证据,以确定谁应该接受癌症筛查。
北卡罗来纳大学教堂山分校(University of North Carolina at Chapel Hill)生殖遗传学主任尼塔·沃拉博士(Dr. Neeta Vora)在期刊上撰写了一篇社论,她说:“这一新发现将帮助医生了解孕期DNA检测的一个罕见结果。”沃拉指出,照顾孕妇的医生通常不会开具全身MRI检查,而这些每次费用在1000到2000美元之间的扫描可能不被健康保险覆盖。
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