环球医讯认知障碍

本研究揭示脊髓性肌萎缩症（SMA）不仅是运动神经元疾病，更是涉及多系统的神经发育障碍，通过发现产前原纤毛功能障碍这一关键机制，证实运动神经元存活蛋白（SMN）缺失会导致海马体神经发育异常，而经胎盘给予risdiplam治疗可逆转原纤毛缺陷并恢复Wnt信号通路，为早期干预SMA患者的认知障碍提供了生物学依据，国际调查显示43%早发型SMA患者存在神经发育并发症，但经结构化评估后自闭症谱系障碍确诊率约为10%-12%。

特里娜·安德森荣获2025年记忆照护创新奖，作为高级生活方式公司记忆照护部总监，她在老年照护行业深耕37年。在采访中，她强调认知照护的核心在于接纳与以人为本，主张社会应摒弃对认知衰退者的偏见，通过理解个体现实而非挑战其认知状态来建立真正归属感；她指出持续教育与跨专业合作是提升照护质量的关键，倡导者需以爱心引领，关注老年人剩余能力而非丧失部分，确保每位认知衰退者都能享有尊严、欢乐和有意义的连接，这需要照护者每日以同理心实践person-centered care理念。（148字）

本文系统探讨了人工智能在预防阿尔茨海默病、痴呆等认知疾病领域的核心价值，详细阐述了AI通过预测分析实现早期诊断、个性化治疗方案定制、持续认知监测、药物研发加速及患者安全监护等六大应用场景；同时深入分析了数据隐私保护、算法偏见规避和医疗系统整合三大关键挑战，强调AI必须作为负责任的辅助工具与传统医学方法协同应用，才能在神经退行性疾病防治中发挥最大效用，为医疗从业者和照护者提供了前沿技术实践路径。

加州大学欧文分校与西班牙拉拉古纳大学的神经科学家通过分析2600余份脑部扫描数据发现，大脑形状的系统性变化（尤其是后脑区域收缩与特定区域扩张的不均衡模式）可作为痴呆症早期预警信号，该变化甚至早于记忆丧失症状出现。研究指出内嗅皮层这一关键记忆区域对结构应力异常敏感，未来或可通过影像形状模式实现认知衰退的早期筛查，同时强调保持大脑活跃、规律运动及健康饮食等生活方式对延缓认知衰退具有显著保护作用。

比利时VIB-安特卫普大学分子神经学中心研究人员通过先进成像技术发现，在KCNQ2相关发育性和癫痫性脑病(KCNQ2-DEE)这种罕见儿科神经系统疾病中，大脑网络连接的功能性中断早在临床症状显现前就已发生。研究表明大脑功能改变而非结构变化是最早可检测的异常，这种早期网络功能障碍模式与自闭症谱系障碍和精神分裂症相似，提示离子通道功能障碍对神经回路成熟有广泛影响。研究强调了早期检测和干预的重要性，为开发针对大脑网络发育基础中断的治疗方法提供了新视角，可能改变疾病发展进程并改善患儿预后。

本文系统阐述了早发性阿尔茨海默病（65岁前发病）的预期寿命特征与临床预后，指出患者平均在确诊后可存活4至8年，部分无基础疾病的患者可达20年以上；2019年研究显示其预期寿命较普通人群降低59%（女性）和51%（男性），但与其他痴呆类型相似；强调该病为进行性疾病，通过规范管理基础疾病、均衡饮食、规律身心锻炼及保持积极心态可延缓认知衰退进程，目前尚无治愈方法但药物能有效缓解认知和行为症状，临床医生需结合患者整体健康状况制定个体化干预策略。

南卡罗来纳州默特尔比奇居民帕蒂·扬茨将在年度"终止阿尔茨海默病步行"活动中佩戴象征逝者的紫色花朵，纪念四年前因罕见后皮质萎缩症去世的丈夫霍华德；她深情回顾丈夫坚持"成为首位幸存者"的信念如何激励她投身抗病事业，强调阿尔茨海默病协会通过步行活动筹集的研究资金正推动突破性疗法发展，包括FDA批准的首款静脉注射疗法，同时呼吁公众关注视力异常等早期症状及24小时免费援助热线等关键资源，展现患者家庭在对抗认知衰退疾病中的坚韧希望。

美国北卡罗来纳州芒特艾里市阿尔茨海默病协会西卡罗来纳分会将于11月9日举办烛光纪念活动，通过沿主街布置象征希望的烛灯和设置记忆纪念树，向受阿尔茨海默病影响的家庭致敬。作为9月"终结阿尔茨海默病步行活动"的延续，该活动将提供免费热可可、节日拍照机会及本地电台音乐，每盏烛灯10美元起捐用于支持相关研究和照护服务，目前已筹款6万美元，旨在提升社区对脑健康及阿尔茨海默病影响的认知，同时为节日季营造凝聚社区的纪念仪式。

该协调中心由美国国立老龄化研究所资助，专注于阿尔茨海默病及相关痴呆症的经济学研究，通过年度资助新项目、促进研究团队协作、拓展青年学者网络及政策转化等举措，系统探索疾病预防、治疗及护理的经济影响，旨在将研究成果转化为实践以改善患者及家庭福祉，应对美国人口老龄化带来的健康与长期护理系统挑战。

本文详细介绍了加州大学旧金山分校爱德华与珀尔·芬记忆与衰老中心开展的神经退行性疾病研究项目，重点阐述观察性研究与临床试验的区别及参与方式，涵盖阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等疾病的诊疗进展，并系统说明脑库、护理生态系统及认知评估工具等核心资源，强调患者参与对推动神经退行性疾病治疗发展的重要价值，为患者、家属及研究人员提供权威指导。