安特卫普大学分子神经学中心（VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology）的研究人员发现了一种影响婴儿的罕见神经系统疾病——KCNQ2相关发育性和癫痫性脑病（KCNQ2-DEE）的大脑连接早期功能变化。该研究使用先进成像技术表明，大脑区域间的通信中断在临床症状显现之前就已发生。
KCNQ2-DEE是一种由KCNQ2基因突变引起的严重疾病，该基因编码对正常大脑功能至关重要的钾离子通道。受此疾病影响的儿童通常在出生后不久就会出现癫痫发作，随后是认知和运动发育方面的持续困难。了解该疾病神经异常的进展对于开发针对性治疗至关重要。
为研究该疾病对神经发育的影响，科学家们在携带与KCNQ2-DEE患者相同突变的基因工程小鼠模型上使用了纵向磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。他们发表在《eBioMedicine》上的研究结果表明，大脑功能的改变（而非结构变化）是最先可检测到的异常。这些功能中断影响了大脑不同区域之间的通信和协调方式，表明大脑网络的发育轨迹在行为或身体症状可见之前就已改变。
研究显示，KCNQ2-DEE中早期网络功能障碍的模式与其他神经发育障碍（如自闭症谱系障碍和精神分裂症）中观察到的模式相似，这表明离子通道功能障碍对神经回路成熟有更广泛的影响。这一见解为影响离子通道活性的基因突变如何对大脑连接和整体发育产生深远影响提供了新的视角。
重要的是，观察到的大脑网络活动中断发生在癫痫发作和其他外在症状出现之前。这表明旨在恢复正常大脑功能的干预措施可能需要比之前认为的更早实施。使用成像生物标志物早期识别这些变化可以改善治疗干预的窗口期，可能改变疾病的发展进程。
该团队之前的调查还确定了一些可能针对KCNQ2-DEE中涉及的钾通道的潜在药物。该领域的持续研究可能为开发不仅能解决癫痫等症状，还能针对大脑网络发育基础中断的治疗方法铺平道路。
这些发现强调了在罕见儿科神经系统疾病中早期检测和干预的重要性。通过使用非侵入性成像技术随时间监测大脑发育，研究人员现在能够更好地确定治疗可能最有效的关键时期。该研究还强调了动物模型在理解人类神经发育障碍和在临床应用前测试潜在治疗方法方面的价值。
将这些发现转化为临床实践并确定KCNQ2-DEE儿童是否也存在类似的早期大脑网络中断模式，还需要进一步的研究。从这项研究中获得的见解也可能为涉及离子通道功能障碍的其他儿童神经系统疾病提供思路。
参考文献：Millevert, C. 等人. 在KCNQ2-发育性和癫痫性脑病小鼠模型中成像大脑发育：识别功能性和结构性大脑变化的早期生物标志物。《eBioMedicine》(2025)。
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