环球医讯认知障碍

路易体痴呆（DLB）是一种进行性神经退行性疾病，以痴呆和帕金森症为临床核心特征，常伴有认知波动、视幻觉、跌倒、晕厥及对抗精神病药物敏感。病理上，脑干和皮层广泛存在路易小体。该病可由SNCA（α-突触核蛋白）或SNCB（β-突触核蛋白）基因突变引起，此外APOE ε4等位基因、CYP2D6 B等位基因、GBA基因突变等也被认为是风险因素。OMIM条目详细涵盖了该疾病的临床特征、病理发现、诊断标准、发病机制及分子遗传学进展，并引用了大量相关文献。

本文详细介绍了路易体痴呆（DLB）的背景、流行病学和病因学。DLB是一种进行性神经退行性疾病，以皮质路易体为病理特征，临床表现为认知波动、结构清晰的视幻觉和帕金森综合征。第四版DLB联盟报告通过结合核心要求（痴呆）、核心临床特征、指示性生物标志物和支持性特征，定义了“很可能”和“可能”DLB的诊断标准。流行病学方面，DLB约占痴呆病例的10-20%，但临床诊断敏感性和特异性较低，可靠数据有限。病因尚不明确，可能与纹状体至新皮层信息流中断有关，涉及多巴胺和乙酰胆碱等神经递质改变，遗传因素包括APOE ε4、SNCA和GBA基因变异。本文为临床医生提供了对该疾病基础知识的全面概述。

欧盟资助的ViCoZe项目研究斑马鱼的认知过程，探索记忆功能在大脑中的定位及相关信号通路。项目结束后，研究团队利用成果研究阿尔茨海默病和精神分裂症等认知功能障碍，结合行为实验、生物化学和神经学分析以及遗传学方法，旨在改进血管认知疾病等未被充分诊断疾病的诊断流程，并为阿尔茨海默病和精神分裂症提供新的治疗方案，同时开发了非侵入性研究方法，减少动物实验中的安乐死需求，这些成果已在国际研究合作中得到广泛应用，有望增进对全球数百万人所患认知疾病的了解和治疗手段。

英国兄弟乔丹和奇安·亚当斯携带一种罕见的MAPT基因突变，几乎肯定会发展为额颞叶痴呆(FTD)，他们的母亲因此病于2016年去世。为提高公众对这种脑部疾病的认识，他们在33天内完成了33场马拉松，引起了广泛关注，获得威廉王子祝贺和温布尔登网球锦标赛皇家包厢的邀请。兄弟俩预计在40多岁中期会出现症状，目前还有10-15年时间，他们已筹集近200万英镑用于痴呆症研究和支持服务，强调"让患者家庭不感到孤单与寻找治疗方法同样重要"。

最新研究显示，退役职业足球运动员在中年时期已出现神经学影响迹象，这些变化可能导致焦虑、抑郁和认知问题。尽管研究尚未确定这些症状源于长期踢球导致的重复性头部撞击还是职业球员的固有差异，但脑部扫描显示球员在影响记忆、决策、注意力和情绪调节的区域灰质水平较低。专家指出足球运动中的头球动作是重要风险源，建议减少头部撞击暴露，同时强调体育活动的健康益处，倡导在安全参与运动与健康收益之间寻求平衡，避免过度担忧而放弃体育锻炼。

最新研究表明，退役职业足球运动员在中年时期已显示出神经系统影响的迹象，这可能影响他们的心理健康；研究显示前职业球员比未参与接触性运动的人更容易报告焦虑、抑郁以及思维或决策问题，脑部扫描也显示在影响记忆、决策、注意力和情绪调节的区域中灰质较低；研究强调不仅脑震荡可能对大脑有影响，足球运动中重复性头部撞击（如头球）也可能导致长期问题，而美国足协已采取措施限制年轻球员的头球训练。

研究表明足球运动员在训练或比赛中频繁进行头球可能会对大脑健康造成潜在危害，研究发现头球会导致认知功能暂时下降、脑血流控制能力降低以及神经损伤生物标志物增加；长期来看，反复的"亚震荡性"球对头冲击可能造成累积性脑损伤，且风险似乎与头球次数呈剂量依赖关系；英国足协已禁止12岁以下青少年在比赛中进行头球，并建议18岁以下球员限制头球训练，但有专家认为应将禁令扩大到18岁以下，同时呼吁研发更安全的比赛用球和利用泡沫球及虚拟现实技术来减少训练中的脑损伤风险。

一项为期24年的长期研究发现，体重持续较高的成年人比体重保持较低者更快丧失记忆力、注意力和规划能力，佐治亚大学研究人员分析8200多名50岁以上认知健康成年人数据后，确认长期较高的体重指数(BMI)与认知衰退速度加快存在显著关联，特别是在研究第八年表现最为明显；研究揭示肥胖可能通过引发慢性炎症、血管损伤和胰岛素抵抗等机制影响大脑供氧和能量供应，65岁以上人群风险尤为突出，而稳定的体重管理在短短两年内就能显著降低认知衰退速度，这为预防阿尔茨海默病等痴呆症提供了重要干预窗口，鉴于美国成人肥胖率已达40.3%且痴呆患者数量持续攀升，该发现对公共卫生具有重大指导意义。

莱斯大学的研究人员首次为阿尔茨海默症大脑绘制了全面、无染料的分子图谱。通过结合激光成像和机器学习技术，他们发现与阿尔茨海默症相关的化学变化并非局限于淀粉样蛋白斑块，而是以不均匀且复杂的方式遍布整个大脑。记忆关键区域（如海马体和皮层）的胆固醇和能量相关分子发生了显著变化。这项研究提示，阿尔茨海默症可能是一种全脑代谢紊乱，而不仅仅是蛋白质问题，这为重新认识该疾病的本质和探索新的治疗策略提供了重要线索。

本文全面介绍了阿尔茨海默病治疗领域的最新研发进展，指出抗淀粉样蛋白药物虽已改变治疗格局，但仅适用于早期症状患者。目前研究重点已转向tau蛋白病理、神经炎症、免疫功能障碍、代谢、突触健康和血管生物学等多重靶点，药物管线中针对淀粉样蛋白的疗法仅占20%。专家表示，阿尔茨海默病治疗正从单一淀粉样蛋白中心模式转向更精准、多样化的生物治疗策略，未来可能借鉴肿瘤学经验采用联合疗法，根据个体生物标志物特征制定个性化治疗方案。