大规模研究指出基因组测序可增强新生儿筛查的效益
实验室新闻 | 2025年3月3日
一项针对4000名新生儿的大型研究显示，基因组测序在检测早发性遗传疾病方面显著优于传统临床实验室筛查。纽约长老会/哥伦比亚大学欧文医学中心首席研究员Joshua Milner博士指出，基因组测序能"彻底改善儿童医疗"，该研究已发表于《美国医学会杂志》（JAMA）。
研究背景与方法
由哥伦比亚大学、纽约长老会医疗系统及纽约州卫生部主导的GUARDIAN研究（对所有新生儿进行基因组统一筛查以对抗罕见疾病），联合Illumina测序设备商和GeneDx基因检测公司，对纽约六家医院的新生儿进行全基因组测序。研究覆盖450余种可治疗疾病，包括156种早发性可干预疾病和99种虽无治疗方案但需早期干预的神经发育障碍。
关键发现
- 筛查阳性率：4000名新生儿中147例（3.7%）呈阳性，经复检确认120例，其中仅10例被常规筛查检出。92例（76.7%）确诊G6PD缺乏症（常规筛查未覆盖），该病可通过避免特定食物/药物预防致命反应。
- 罕见病检出：基因测序检出1例常规筛查漏诊的重症联合免疫缺陷症（SCID），使患儿在症状出现前及时接受骨髓移植治疗。
- 检测效率：排除G6PD病例后，基因测序阳性检出率为0.6%，是常规筛查的2倍。
筛查技术革新
纽约州现行的50项常规新生儿筛查依赖干血斑生物标志物检测，而基因组测序可突破该限制。研究联合作者Jordan Orange指出，增加检测病种几乎无额外成本，且已发现Long QT综合征等未纳入筛查的致病基因，后者可通过β受体阻滞剂预防婴儿猝死。
实施展望
研究团队计划将样本量扩大至10万例，并推动检测成本降低、结果反馈周期从3周缩短至1周。首席研究员Wendy Chung强调，基因组测序可避免患者多年"诊断困境"，未来有望纳入美国国家新生儿筛查体系。
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