医学谜题：逐渐"石化"的女大学生
医学谜题系列聚焦罕见疾病或特殊病症。
新加坡南洋理工大学学生Raphaella Gautama是目前新加坡唯一确诊进行性骨化性纤维发育不良（FOP）的患者。这种罕见病症导致其肌肉和组织逐渐转化为骨骼，造成肢体僵硬与行动受限。
20岁的Raphaella需要使用轮椅行动。她的患病历程始于13岁那年在公交车上的意外跌倒："当时感觉像扭伤脚踝，但医院X光检查发现异常骨质增生，医生无法确定病因。"
经过两年诊疗困境，2019年6月，郭安娜副教授（Angeline Lai）怀疑她患有FOP并建议进行基因检测。这种疾病又称石人症或Munchmeyer病，是一种极罕见的遗传性疾病，会在肌肉、肌腱、韧带等结缔组织形成异位骨。
KK妇女儿童医院遗传科资深顾问郭安娜指出："FOP患者会形成多余的骨骼桥接关节，导致僵硬、固定和永久性运动受限。这些异位骨通常在出生后前二十年形成，多数患者在10岁前发病。"
遗传医学专家Lena Das医生解释："炎症肿胀通常持续8周消退，但影响脊椎或臀部时可能延长。全球患病率约百万分之一，患者平均寿命56岁，但部分病例可存活至70年代。"
目前新加坡尚无FDA认证的palovarotene药物治疗，Raphaella正在使用用于癌症治疗的格列卫（Gleevec）进行对症治疗。这种药物虽未广泛验证，但对其症状控制效果显著。
面对挑战，Raphaella展现出惊人韧性："确诊后反而获得解脱感。我不会让疾病定义自己，也不会降低人生标准。"这位语言学专业学生获得亚太酿酒基金会奖学金，在校园宿舍生活时学会自主安排出行，并幽默地表示："如果制作即食面也算烹饪，那我确实会做饭。"
注：本文已修正关于FOP病因的原始表述，明确该病由胚胎骨骼形成相关基因突变所致。
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