德克萨斯州州卫生服务部(DSHS)周二宣布，将增加一项针对罕见神经系统疾病的检测，纳入该州的新生儿筛查项目。
卫生官员表示，该检测针对一种罕见的酶缺乏症，使德克萨斯州在出生时筛查的疾病总数达到60种。胍基乙酸甲基转移酶(GAMT)缺乏症可导致严重的神经系统问题。公共卫生专家认为，对全美所有新生儿进行筛查，每年将发现约7名患有GAMT缺乏症的婴儿，这一比例低于十万分之一。
GAMT是一种酶，有助于从胍基乙酸(GUAC)化合物中制造肌酸。如果没有足够的肌酸供应，身体将无法正常使用和储存能量。无法产生肌酸以及GUAC的积累，可能导致从婴儿期到3岁期间出现严重的神经系统问题。症状包括：
- 智力障碍
- 语言发育受限
- 反复发作的癫痫
- 行为问题
- 肌肉张力低下
- 不自主运动
德克萨斯州的婴儿会接受两次筛查：一次在出生后24至48小时内，另一次在出生后7至14天内。该州每年对约80万名婴儿进行检测，发现约1000名新生儿患有通常危及生命的疾病。
除了血液筛查外，德克萨斯州的新生儿还可能接受听力损失和先天性心脏病的检测。
DSHS表示，GAMT于2023年1月被纳入美国卫生与公众服务部推荐的统一筛查项目(RUSP)。德克萨斯州是第20个对其进行筛查的州。德克萨斯州健康与安全法规定，在资金允许的情况下，必须对RUSP上的疾病进行筛查。
DSHS首席副专员Imelda Garcia表示："对该罕见疾病的早期诊断和治疗可以改善受影响儿童的健康和发展。这项新检测以及新生儿筛查项目中的许多其他检测，是DSHS用于快速识别和治疗影响我们最脆弱新德州人的疾病的關鍵工具。"
新检测将使用新生儿出生后不久接受的常规足跟采血样本。
DSHS的新生儿筛查项目始于60年前，最初检测苯丙酮尿症，这是一种如果不治疗可能导致智力障碍的疾病。
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