卡尔提克·乌帕拉帕蒂（Khartik Uppalapati）是弗吉尼亚州费尔法克斯县的一名16岁学生，他在七年级时被诊断出患有两种罕见疾病。他说：“我在新冠疫情期间被诊断出患有罕见疾病，当时我感到非常震惊、困惑，并且没有任何资源来应对这种罕见疾病并进行管理。”
确定病因的过程对他来说是最困难的时期之一。“我去过费城儿童医院四到五次，还去了其他医生那里八次，只是为了确诊髋部动静脉畸形和淋巴水肿这两种疾病。”乌帕拉帕蒂说。
在隔离期间，乌帕拉帕蒂开始研究支持小组，他发现虽然有一些针对特定疾病的倡导组织，但这些组织往往忽视了年轻人的需求。“他们并不真正关注生活质量，而是更多地与行业或学术界合作，以加速其特定罕见疾病的研究。”乌帕拉帕蒂说。
于是，乌帕拉帕蒂与他人共同创立了非营利性倡导组织RareGen。该组织的愿景是“让每个年轻人都有能力改变罕见疾病的故事，确保没有人感到被忽视或缺乏支持”。
“我想创建一个专门为年轻人服务的空间，让他们能够为自己的罕见疾病发声，并通过活动互相支持，分享他们的经历，或者从他人那里学到一些有价值的东西。”乌帕拉帕蒂说。
通常情况下，常见疾病会获得更多的研究资金，部分原因是患者数量较多。“有一些人愿意从事罕见疾病的研究，特别是陈-扎克伯格基金会（由Meta创始人马克·扎克伯格和他的妻子普里西拉·陈领导），他们有一个专门针对罕见疾病的项目。”乌帕拉帕蒂说。
目前，开发新的治疗方法和预防措施面临一些挑战。“我们没有足够的数据来支持罕见疾病的研究。例如，很多研究依赖于人工智能，但人工智能只有在我们有患者数据的情况下才能有效工作。”乌帕拉帕蒂说，“当我们看到有些罕见疾病可以归为一类或一组相似的疾病时，这些疾病更容易进行研究，因此它们获得了更多的关注。”
乌帕拉帕蒂的青年倡导组织正在努力提高人们的意识，“因为这关乎数字问题”。他说：“尽管罕见疾病确实罕见，但有很多人患有罕见疾病。”他还补充说，即使没有罕见疾病的人也可以加入RareGen。“我们需要有人为我们发声，并向政策制定者展示我们的问题是不应被忽视的。”
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