一名来自英国的幼儿成为全球唯一被诊断出超级罕见疾病的患儿，该疾病最早在产检扫描中就被发现。
这种疾病最初于2022年显现，当时45岁的斯泰西·哈蒙德（Stacie Hammond）在怀孕36周时进行产检，医生发现其胎儿心脏附近存在“暗色斑块”。进一步检查显示胎儿肺部塌陷并积液，可能危及生命。尽管症状令人担忧，现年三岁的哈莉·蒂德（Harleigh Tidd）几天后出生，当时仅被评估有13%的存活几率。
回家数天后，哈莉病情恶化，神秘病症导致其肺部再次塌陷积液，与子宫内情况相同。医生最初无法确定肺部积液原因，导致这名病弱女童自2024年12月以来累计接受38次手术。
手术后，医护人员确认哈莉患有淋巴管肌瘤病、乳糜胸以及骨骼发育不良——这种组合极为罕见，医生现认为她是全球唯一确诊此病的患者。该罕见疾病导致其淋巴系统失控泄漏乳糜液至肺部。乳糜液是一种乳白色物质，在小肠脂肪吸收过程中起关键作用。
鉴于病情罕见，医生现已确认无法提供进一步治疗方案，哈莉仅剩数月生命。
“病情日益恶化”
来自泰恩-威尔郡盖茨黑德（Gateshead, Tyne and Wear）的全职照护者斯泰西表示：“哈莉出生时被视作奇迹宝宝，因为她活了下来。但我们注意到她开始出疹子并生病，最终送她去了急诊科。结果发现她的肺部塌陷积液——每次抽干后都会再次积满。今年我们发现病情日益恶化。哈莉的父亲和我被告知她的治疗已走到尽头。这令人心碎——她三岁的人生中，仅约七个月在医院外度过。”
心脏被推至胸腔对侧
斯泰西在2022年8月与28岁的伴侣斯蒂芬·蒂德（Stephen Tidd）进行常规产检时，首次得知女儿健康异常。当医生紧急查看扫描仪时，这对夫妇惊慌地发现胎儿肺部塌陷积液，导致心脏被推至胸腔对侧。四天后斯泰西接受紧急剖宫产，哈莉奇迹般存活。
出生后哈莉立即安装胸腔引流管以排出积液，并依靠呼吸机减轻肺部压力助其恢复。短暂住院后出院，初期数周状况良好，但悲剧随后降临。斯泰西回忆：“哈莉停止进食和喝奶，大便转为黑色。”送急诊后检查显示其肺部再次积液，医护人员二次治疗该病症。
“已无能为力”
在接下来的两年中，哈莉和父母频繁出入医院，其中一次连续住院长达八个半月。斯泰西说：“9月我们被召开会讨论病情——那天我们的生活彻底崩塌。哈莉的病症已蔓延至肠道、胃部和脾脏并持续扩散。医生表示无治愈方法也无能为力。那一刻我们意识到，我们美丽的宝贝即将离世——我们的世界完全粉碎。”
哈莉于10月下旬安装最终一根胸腔引流管，预计仅能维持约十周效果。此后她将仅剩数日生命，家人仍在努力接受这一现实。目前专业姑息治疗团队已介入，并制定了不施行心肺复苏医嘱（DNR）。
鉴于病情及短暂预期寿命，心碎的父母正筹款带她前往迪士尼乐园。斯泰西表示：“我们希望她能外出享受美好时光，创造终身难忘的回忆。我们称她为小勇士公主——疾病已侵袭全身，但她从未停止微笑。我们想提高公众认知，希望未来医生能找出病因或解释；她离世后我们将捐献器官以救助他人——她将创造医学历史。”
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