结直肠癌是全球癌症相关死亡的第二大原因。如果能及早发现，通常可以高度治愈。然而，目前主要的筛查方法——结肠镜检查——可能成本高昂且令人不适，这导致许多人不愿及时接受检查。
日内瓦大学(UNIGE)的研究人员开发了一种可能改变这一现状的新方法。他们利用机器学习，创建了第一个人类肠道细菌的详细目录，其精确度足以揭示不同微生物亚群在体内的功能。然后，他们利用这些信息，通过分析简单粪便样本中发现的细菌来检测结直肠癌，提供了一种非侵入性且低成本的替代方案。这些发表在《Cell Host & Microbe》上的发现，还可能帮助科学家更好地理解肠道菌群如何影响整体健康和疾病。
为什么需要更好的筛查工具
许多结直肠癌病例被晚期诊断，此时治疗选择更为有限。这凸显了对更简单、侵入性更小的筛查方法的迫切需求，特别是考虑到病例在年轻成年人中持续增加，而原因仍不清楚。
科学家长期以来一直知道肠道菌群在结直肠癌中起着作用。然而，将这一知识转化为实用的医疗工具一直很困难。一个主要挑战是，同一细菌物种内的不同菌株可能表现得非常不同。一些可能促进癌症发展，而另一些则完全没有影响。
聚焦微生物亚种
"与其依赖于分析构成微生物组的各种物种（这不能捕捉所有有意义的差异），或细菌菌株（它们在不同个体之间差异很大），我们专注于微生物组的中间水平，即亚种，"领导这项研究的日内瓦大学医学院细胞生理学和代谢系及糖尿病中心的全职教授Mirko Trajkovski解释道。
"亚种分辨率既具体，又能捕捉细菌如何功能并导致包括癌症在内的疾病的差异，同时又足够通用，可以在不同个体、人群或国家之间检测到这些变化。"
利用机器学习解码肠道
这项研究需要分析大量的生物数据。"作为一名生物信息学家，挑战在于为大规模数据分析提出一种创新方法，"Trajkovski实验室的博士生、该研究的第一作者Matija Trickovic表示。
"我们成功开发了首个人类肠道微生物亚种的综合目录，以及一种精确高效的方法，既可用于研究，也可用于临床。"
媲美结肠镜的粪便检测
通过将他们的细菌目录与现有临床数据集相结合，研究团队构建了一个仅使用粪便样本就能识别结直肠癌的模型。结果超出了预期。
"尽管我们对我们的策略很有信心，但结果令人惊讶，"Matija Trickovic表示。"我们的方法检测到了90%的癌症病例，这一结果非常接近结肠镜检查达到的94%检测率，并且优于所有当前的非侵入性检测方法。"
随着额外的临床数据，该模型可能会变得更加准确，并最终达到结肠镜检查的性能。在实践中，这种类型的检测可用于常规筛查，而结肠镜检查则保留用于确认阳性病例。
超越癌症检测的扩展
目前，日内瓦大学医院(HUG)正在合作准备一项临床试验，以更好地确定该方法可以检测哪些癌症阶段和病变。
这一发现的意义远不止于结直肠癌。通过检查同一细菌物种内亚种之间的差异，研究人员可以开始揭示肠道微生物如何影响各种健康状况。
"同样的方法很快可用于开发基于单一微生物组分析的广泛非侵入性诊断工具，"Mirko Trajkovski总结道。
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