澳大利亚麦考瑞大学/灯塔报
澳大利亚麦考瑞大学科学家获得20万美元家庭资助，旨在为SynGAP1相关疾病和神经退行性疾病开发新型疗法。
麦考瑞大学痴呆症研究中心将获得20万美元资助，用于支持研究神经元内两种关键蛋白质之间的关系，这些蛋白质与神经发育障碍和包括痴呆症在内的神经退行性疾病有关。
这笔来自澳大利亚SynGAP研究基金的资助将在18个月内分配，使研究人员能够详细调查tau蛋白和突触ras GTP酶激活蛋白1（SynGAP1）之间的相互作用，这两种蛋白质都已知在神经元功能中发挥重要作用。
SYNGAP1基因的突变导致发育中神经元中SynGAP1水平降低，已知会导致智力障碍，并伴有自闭症谱系障碍和癫痫。
在突触（神经元相互传递信号的地方）中SynGAP1蛋白水平和功能的降低会扰乱生长和成熟的临界期，导致学习、记忆和社会功能受损的发育性脑部疾病。
全球已知有超过1600人患有SynGAP1相关疾病，其中包括澳大利亚的47人，由于基因检测的广泛使用、临床医生和公众意识的提高以及家庭和患者组织的倡导，被诊断为"SynGapians"的人数正在迅速增长。
tau蛋白功能障碍（该蛋白与稳定神经元内的微管有关）是包括阿尔茨海默病和额颞叶痴呆在内的几种神经退行性疾病的已知标志。
通过研究tau如何在突触处与SynGAP1相互作用，该项目旨在揭示不仅与SynGAP1相关疾病相关，而且与认知能力下降状况相关的新机制。
将与Janet van Eersel博士共同领导这项研究的Lars Ittner教授表示，理解并调节这些相互作用可能为SynGAP1相关疾病和痴呆症的创新疗法打开大门。
"我们的目标是开发新型基因疗法，可以增强细胞内复合物中SynGAP1的功能，"痴呆症研究中心主任Ittner教授说。
"同时，我们还致力于找到减少tau对SynGAP1抑制作用的方法。
"这种双重方法可能会为治疗SynGAP1脑病开辟新途径。"
该项目将涉及创建创新的基因治疗载体，为未来的靶向治疗奠定基础。
"我们致力于加速开发安全有效的SynGAP1治疗方法，"澳大利亚SynGAP研究基金主席、两名SynGapians的母亲Danielle Williams说。
澳大利亚SynGAP研究基金的SynGAP家长Jennifer Murphy和Danielle Williams（站在横幅左侧）与麦考瑞大学痴呆症研究中心的Janet van Eersel博士（站在横幅右侧）及其他研究人员。
澳大利亚SynGAP研究基金由澳大利亚SynGapians的父母运营，其活动包括筹集资金以支持SynGAP1相关的科学研究。
"这笔将由癫痫基金会管理的资助，代表了对澳大利亚本土科学创新的重大投资，旨在理解和治疗这种罕见的神经系统疾病，"Williams女士说。
"支持麦考瑞大学这样的创新研究是我们使命的核心。
"该项目还对包括痴呆症在内的更广泛神经退行性疾病具有希望，这对澳大利亚社区来说是一个额外的利好。"
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