CARLSBAD, Calif. -- Ionis Pharmaceuticals, Inc.（纳斯达克股票代码：IONS）宣布，美国食品药品监督管理局（FDA）已授予ION582突破性疗法认定，用于治疗Angelman综合症（AS）。这种罕见的神经系统疾病通常在婴儿期显现，表现为严重的智力残疾、沟通障碍、运动功能受损及致残性癫痫发作。
"Ionis神经学高级副总裁Holly Kordasiewicz博士表示："鉴于目前尚无获批的疾病修饰疗法，获得突破性疗法认定凸显了该疾病严重性和未满足的治疗需求。这一认定表明ION582有望为患者带来实质性益处。我们衷心感谢Angelman综合症社群和研究人员的努力，并将继续快速推进开发进程。"
该突破性疗法认定基于ION582的1/2期HALOS研究结果，该研究显示所有Angelman综合症功能领域（包括沟通、认知和运动功能）均出现持续且令人鼓舞的临床改善，且安全性与耐受性良好。突破性疗法认定旨在加速治疗严重或危及生命疾病的药物审评，前提是已有初步临床证据显示其可能显著优于现有疗法。
Ionis已于今年启动ION582的全球III期REVEAL研究（注册号NCT06914609），预计招募携带母源UBE3A基因缺失或突变的儿童和成年患者，计划2026年完成入组。
关于ION582
ION582是一种靶向RNA的反义药物，通过抑制UBE3A反义转录本（UBE3A-ATS）来增加UBE3A蛋白生成，具有治疗Angelman综合症的潜力。该药物已获得FDA和欧洲药品管理局（EMA）的孤儿药认定，以及FDA的快速通道和罕见儿科疾病认定。
关于Angelman综合症（AS）
Angelman综合症是一种罕见的遗传性神经系统疾病，全球发病率约为1/21,000，由母源UBE3A基因功能缺失所致。典型症状包括严重智力障碍、平衡问题、运动功能障碍和致残性癫痫，多数患者无法言语。患者寿命正常但需完全依赖护理，现有药物仅能缓解部分症状，尚无获批的疾病修饰疗法。
关于Ionis神经学
Ionis在神经系统疾病领域处于领先地位，已开发包括SPINRAZA®（nusinersen，首个获批的脊髓性肌萎缩症治疗药物）、WAINUA®（治疗遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病）和QALSODY®（治疗SOD1-ALS）。其临床阶段管线包含13种候选药物，其中8种为自主开发，覆盖缺乏有效治疗手段的罕见疾病（如Angelman综合症、朊病毒病、多系统萎缩、亨廷顿舞蹈症和Alexander病）及常见疾病如阿尔茨海默病。
关于Ionis Pharmaceuticals
三十多年来，Ionis致力于研发改变严重疾病患者未来的创新药物。作为RNA靶向治疗领域的先驱，其技术平台推动了RNA疗法和基因编辑技术发展。公司现有上市药物及领先的研发管线覆盖神经学、心血管代谢疾病及高未满足需求领域。更多信息请访问Ionis官网及相关社交媒体平台。
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