随着FDA最近拒绝了一种旨在帮助巴特综合症患者的药物申请，旧金山湾区的一个家庭对罕见病社区中批准治疗的延迟感到非常沮丧。
全美大约有150人患有巴特综合症，这是一种极为罕见的遗传疾病，仅影响男性，并损害肌肉和心肌健康。
“他患有严重的心力衰竭，曾住院接受静脉注射药物以帮助心脏泵血，”梅根·布拉纳赫（Megan Branagh）告诉CBS新闻湾区分部，她的儿子亨利（Henry）患有巴特综合症。
梅根的儿子在三个月大时被诊断出患有此病。“根本没有治疗方法或治愈手段，只能进行症状管理，”她说。
目前尚无FDA批准的针对该病的疗法，但Stealth BioTherapeutics公司多年来一直在努力争取其目标药物的批准。
“过程极其漫长且拖延，”梅根说，“我们本应在一月份得到答复，但FDA基于他们要求的一些数据请求了三个月的延期。”
这种名为elamipretide的药物靶向线粒体中的心磷脂分子，这是基因缺陷的关键来源。它是唯一进入巴特综合症临床试验的药物。
然而，在多次延迟之后，FDA宣布将不会批准该药物申请。
梅根认为联邦预算削减可能是原因之一。
“在FDA负责我们案件的最后一部分中，只剩下一个人处理，”她说，“我们听到了现任政府希望为罕见病社区提供药物并支持这一社区的愿望，但这个案例完全违背了过去几个月公开声明的内容。”
相反，FDA建议公司在重新提交药物申请时包含更多数据。
尽管该公司表示对与FDA合作找到新路径持乐观态度，像布拉纳赫这样的家庭仍在焦急等待药物的批准。
“令人作呕的是，有一种可能带来改变的药物存在，但它或许永远无法供亨利或其他任何人使用，”她说。
她的儿子现年13岁，经历了许多挑战，每天至少服用八颗药丸，并频繁前往医生办公室。
“我照做就是了，然后就熬过去了，”亨利·布拉纳赫告诉CBS新闻湾区分部，“我再等六个月，通常他们会给我装一个两天的心脏监测器，然后我就把它取下来。”
他表示自己喜欢运动，包括棒球、足球、滑雪和游泳。
“我喜欢和朋友们一起玩，”亨利说。
他补充道，为了保持心脏健康，他会更频繁地休息，并希望很快能有更多的治疗选择。
“如果我也能拥有它会很好，因为我的愿望是有朝一日过上正常的生活，不再受巴特综合症困扰，”亨利说，“尤其是在运动时，我跑着跑着累了，而其他孩子跑得更快、耐力更强。”
布拉纳赫一家的家庭心脏病专家希滕达·帕特尔博士（Dr. Hitendra Patel）告诉CBS新闻湾区分部，他认为这次申请的拒绝并不意味着否定。
“我认为FDA想要更多关于其疗效的数据，”帕特尔博士说道，他同时也是加州大学旧金山分校贝尼奥夫儿童医院奥克兰分院的儿科心脏病科主任。
“越来越多的定制药物正在开发中，特别是针对罕见疾病的药物。如果你在全球范围内只有最多500名患者，那么根据FDA当前的规定，很难获得批准，”他补充道。
帕特尔指出，FDA在儿科罕见病社区中的批准过程是一座更大的山峰。
“这看似是一种拖延策略，但我认为我们必须尊重FDA及其流程，因为正是这些流程促成了许多进展。最终，他们负责美国人民的安全，”他说。
他表示，像布拉纳赫一家所做的努力确实产生了影响。
“通过像巴特综合症倡导活动以及布拉纳赫一家所做的工作，FDA已经意识到，儿科和罕见病市场所需的审批流程与更为常见的疾病之间存在巨大差异。由于FDA有自己的规定，你必须经历试验过程，这需要很长时间，”帕特尔说。
帕特尔表示，他对这个常被忽视的社区仍然保持乐观。因此，布拉纳赫一家的抗争仍在继续。
“我为他感到无比自豪。他激励我们珍惜每一刻，活出最好的生活，不把任何事情视为理所当然，”亨利的母亲说，“作为父母，最糟糕的事情莫过于知道你的孩子患有一种你无能为力的疾病。”
她补充道，无论需要多长时间，她都会继续为他的健康而战。
“我的父母帮了我很多，他们总是鼓励我继续前进，”亨利说。
CBS新闻湾区分部联系了Stealth BioTherapeutics，一位发言人表示，尽管尚未有下一步的公开时间表，但他们正紧急与FDA密切合作以争取批准。
与此同时，布拉纳赫一家正在筹备将于9月27日在JBL牧场举行的下一次筹款活动。
“我们的家庭发起了一个名为‘快乐心周’的活动，这是一个围绕巴特综合症展开的宣传和筹款活动。至今已持续13年，所有资金直接用于基金会，支持他们的各项工作，”她说。
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