瑞士巴塞尔分子和临床眼科研究所的研究团队与美国生物技术公司Beam Therapeutics合作，开发了一种高度优化的腺嘌呤碱基编辑器——一种用于精确改变DNA的基因组编辑工具，并通过腺相关病毒（AAV）载体将其递送到视网膜中。AAV通常是非整合型的，这意味着它们携带的DNA通常不会插入细胞的基因组中。这项技术被用来纠正导致斯特加德特病（Stargardt disease）的ABCA4基因突变。
斯特加德特病是一种遗传性疾病，会导致儿童和年轻人的视力逐渐丧失，通常是双侧性的，涉及双眼。每个人的眼睛中都含有称为脂褐素（lipofuscin）的黄褐色色素，随着年龄的增长会在细胞中积累。患有斯特加德特病的人体内积累了过多的脂褐素，它会堆积在负责清晰中央视力的视网膜中央部分——黄斑区。
斯特加德特病也被称为斯特加德特黄斑变性，通常由ABCA4基因的变化引起。这个基因影响身体如何使用维生素A。目前尚无治愈该疾病的方法。
他们的研究论文《灵长类动物和人体组织中的高效率碱基编辑》最近发表在《自然医学》杂志上。该论文指出：“由此产生的基因治疗载体在携带突变的小鼠和雌性非人灵长类动物中实现了高水平的基因校正……这具有潜在的临床益处。未检测到脱靶编辑……灵长类动物中的高编辑率显示出对其他可通过碱基编辑靶向的眼科疾病的高效基因编辑前景。”
印度海得拉巴L.V. 普拉萨德眼科研究所的一项2023年9月的研究表明，该病在男性中更为常见，通常在第二十年龄段出现。估计患病率为每8000至10000人中有1例，视力下降会导致法律上的失明和中心视力丧失。在接受研究的1,964名患者中，有10.79%的患者报告了兄弟姐妹、父母或亲属中存在斯特加德特病史，10.69%的患者报告了父母近亲结婚的情况。
印度金奈Rajan眼科护理医院的主席兼医疗总监Mohan Rajan博士表示，在眼科领域，除了遗传性疾病外，其他所有问题都可以解决。他说：“未来在于基因疗法。尽管目前印度在这方面进展不多，但这将是治愈这些疾病的方向。”Rajan博士补充说，虽然研究结果令人鼓舞，但只有在人类试验中才能证明这种疗法的有效性。他还指出，成本也是一个因素。
金奈Agarwal眼科医院的医疗总监S. Soundari博士表示，对于治疗这些影响许多患者的遗传性眼病，基因编辑将是未来的正确路径。她提到，Agarwal眼科医院与基因组学驱动的研究和诊断公司MedGenome合作，以获得这些遗传疾病的谱系，从而进行全面的基因分析。她说，这不仅有助于早期发现某些病症并迅速开始治疗，还帮助医生为患者提供咨询。例如，了解显性/隐性遗传模式可以帮助夫妻决定是否要孩子。在近亲结婚的情况下，这也帮助医生为患者提供建议。然而，Soundari博士也指出，这些疗法在人类中的成功程度还有待观察，仍有很长的路要走。
L.V. 普拉萨德眼科研究所的研究还指出，干细胞疗法、药物策略和基因替代是该疾病的最新治疗方法。然而，它也强调了需要对斯特加德特病管理进行政策审查，以实现早期检测和视觉康复。
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