确定自闭症的原因一直很困难，部分原因是它是一组复杂的发育障碍，而不是单一的病症。现在，一个国际研究团队表示，他们发现了一个与自闭症直接相关的基因，该基因在大脑发育中起着重要作用。
一项针对10名儿童（主要是男孩）的小型研究表明，这些患有自闭症的孩子在DDX53基因上存在变异。研究人员建议，这个基因可能解释了为什么男孩比女孩更容易被诊断出自闭症。
“通过确定DDX53为主要参与者，特别是在男性中，我们可以更好地理解其中的生物学机制，并提高个体及其家庭的诊断准确性，”加拿大病童医院首席研究员斯蒂芬·谢伦（Stephen Scherer）说。
在自闭症研究数据库中搜索后，研究人员又发现了26名具有类似罕见DDX53变异的人。
据估计，约有540万美国成年人患有自闭症，这种疾病影响学习、行为、沟通和与他人的互动。
谢伦表示，确认DDX53是自闭症的已知贡献者，突显了自闭症的复杂性以及进行全面遗传分析的必要性。DDX53位于X染色体上，在同一位置，研究人员发现另一个基因PTCHD1-AS也可能与自闭症有关。
研究人员提到了一对母子的案例，两人都患有自闭症，他们的基因缺失涉及DDX53和PTCHD1-AS的部分区域。
他们的研究结果于周四发表在《美国人类遗传学杂志》上。
同一天，同一团队的研究人员在同一期刊上公布了另一项研究，揭示了59个与自闭症显著相关的X染色体上的遗传变异，包括PTCHD1-AS（当其靠近DDX53时）。
谢伦表示，“这两项研究提供了更多证据，表明像自闭症这样复杂的神经行为障碍有时可能有简单的生物（遗传）基础。”
研究人员呼吁对DDX53和其他基因进行进一步调查。一个问题是，常用的鼠模型中没有类似DDX53的基因，这可能使开发治疗药物变得困难。
目前尚无治愈自闭症的方法，但通过言语、职业或物理治疗、行为干预或药物，症状可能会有所改善。
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