阅读障碍是一种常见的学习困难，其中基因常常起作用。那么，与阅读障碍相关的基因是如何与普通人群的大脑结构相关的呢？在一项发表于《科学进展》（Science Advances）的大规模研究中，由荷兰奈梅亨马克斯普朗克心理语言学研究所领导的一组科学家发现，增加阅读障碍风险的基因变异与大脑中涉及运动协调、视觉和语言的区域存在差异相关。
大约5%的学龄儿童在学习阅读和/或拼写方面有严重困难，这种情况被称为阅读障碍。“阅读障碍部分受基因影响，且具有较强的遗传性”，第一作者Sourena Soheili-Nezhad表示。“然而，阅读障碍是一个复杂的特征，不能仅通过单一脑区或单一基因的变化来解释。研究具体哪些基因影响哪些脑网络，有助于理解这种学习困难中的认知功能如何不同发展。”
阅读障碍的遗传风险
为了研究阅读障碍的遗传贡献与大脑结构的关系，Soheili-Nezhad和他的团队进行了一项大规模的遗传研究。研究人员使用了23andMe公司收集的超过一百万人的数据，揭示了许多增加阅读障碍风险的基因变异。
对于来自大型数据库（英国生物银行）的30,000多名成年人，研究人员可以计算出“多基因评分”并与脑扫描结果关联起来。尽管英国生物银行数据库中没有关于哪些人患有阅读障碍的信息，但阅读障碍的遗传倾向在成人中有所变化，并且可以与特定的大脑部分相关联。
内囊
较高的阅读障碍遗传风险与运动协调和语音处理相关脑区的体积减少有关。相反，与阅读障碍相关的基因变异与视觉皮层的体积增加有关。
研究人员还观察到大脑深处的一个白质束——内囊——的差异。在这个脑区，白质密度不仅与阅读障碍的遗传影响相关，还与教育成就、流体智力和注意力缺陷多动障碍（ADHD）等与阅读障碍相关的特质有关。
大脑发育
“这些结果与阅读障碍作为一个复杂特征的观点一致，可能涉及多种改变的认知过程”，该研究的高级作者Clyde Francks解释道。“虽然我们的研究使用了成人的数据，但一些大脑变化可能与生命早期阶段（例如胎儿或婴儿期）的大脑发育异常有关，并且在一生中保持稳定。其他变化可能是大脑对几十年行为改变的反应，例如，因避免阅读而在个人和职业生活中产生的影响。”
原因还是后果？
在未来的研究中，研究人员计划使用儿童或青少年的数据，而不是成人数据，更密切地研究哪些大脑变化是导致阅读障碍的原因，而不是这种特征的下游后果。
“了解阅读障碍的大脑基础可能还有助于未来实现更早的诊断和教育干预，采用更适合个别儿童特征的更有针对性的策略”，Soheili-Nezhad总结道。
来源：
马克斯普朗克心理语言学研究所
期刊参考：
Soheili-Nezhad, S., et al. (2024). Distinct impact modes of polygenic disposition to dyslexia in the adult brain. Science Advances. doi.org/10.1126/sciadv.adq2754.
(全文结束)
