康奈尔医学院获得由家长和护理人员主导的Rare Bird基金会提供的110万美元资助，用于启动一项罕见神经发育障碍疾病——MEF2C单倍剂量不足综合征（MCHS）的自然史研究。目前尚无针对MCHS的特定疗法，该病影响全球约400人，患者可能经历发育迟缓、沟通困难和频繁癫痫发作。这项研究被命名为Voläre研究，旨在收集关于该病的重要信息，为未来针对MCHS的疗法临床试验奠定必要的基础。
“这项研究的动力来自于MCHS患儿的父母，”康奈尔医学院儿科癫痫项目主任、康奈尔大学和纽约长老会康奈尔儿童医院儿科健康数据科学副主任扎卡里·格林斯潘（Zachary Grinspan）博士表示，“他们迫切希望为孩子和其他患者带来治疗方法。这使得我们的工作变得非常个人化和有意义。”
格林斯潘博士将与联合首席研究员、康奈尔大学Feil家族脑与心智研究所神经遗传学与发育实验室主任、神经学Nathan Cummings教授M·伊丽莎白·罗斯（M. Elizabeth Ross）博士共同开展这项研究。研究团队还包括发育儿科医生詹妮弗·克罗斯（Jennifer Cross）博士、儿科医生兼康复医学专家达拉·琼斯（Dara Jones）博士以及遗传顾问金智善（Ji-Sun Kim），以及研究人员艾米丽娅·斯通（Amelia Stone）、娜塔莉·韦兰（Natalie Wayland）和娜塔莎·巴兹马（Natasha Basma）。纽约长老会医院的职业治疗团队也提供了额外支持。
格林斯潘博士与总部位于美国的Rare Bird基金会的家长倡导者们密切合作，精心策划了这项研究。该研究将包括一个在线登记系统、一个虚拟患者队列，以及一个面对面患者队列，后者将前往纽约接受医学和行为检查，并采集患者样本。基金会将帮助抵消家庭的旅行费用。
康奈尔医学院和纽约长老会康奈尔医学中心最近被国家罕见疾病组织（National Organization for Rare Disorders）指定为罕见疾病卓越中心，使其成为Voläre研究的理想所在地。
“在康奈尔医学院，合作和跨学科工作是我们DNA的一部分。”格林斯潘博士表示。
在这一精神的指引下，一支由临床医生和研究人员组成的多学科团队将在多次访问中对每位参与研究的儿童进行深入评估，以提供未来临床试验中衡量新疗法效益所需的关键基线发育轨迹信息。例如，研究将提供有关该病正常进展情况的信息，如儿童的症状是否会趋于稳定或继续恶化。临床试验研究人员可以利用这些信息，为临床试验设定有意义的终点，并衡量疗法如何改变疾病进程。
Voläre研究还建立了必要的基础设施、临床医生和科学合作以及患者队列，以便在未来快速启动多中心、跨国的临床试验，针对已经在开发中的实验性疗法。
“我们将与国际合作伙伴一起，期待将Voläre研究扩展到全球，并展示我们患者群体改变这一毁灭性疾病进程的强烈愿望，”Rare Bird基金会战略合作伙伴主任伊斯拉·巴蒂（Isra Bhatty）表示。
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