美国疾病控制与预防中心数据显示，当一个人遗传了单一疾病基因时会出现镰状细胞特征，该特征影响约800万至1000万非裔美国人及全球数千万人。美国血液学会指出，镰状细胞特征本身并非疾病，但可能引发健康问题，且该基因会遗传给后代。
目前，康涅狄格大学健康中心下属的新英格兰镰状细胞研究所正进行一项临床研究，旨在探索携带镰状细胞特征的人群是否与早发性骨质疏松症存在关联。该研究由新英格兰镰状细胞研究所创始人兼主任比里·安德马里亚姆博士与康涅狄格大学医学及骨外科教授玛尔贾·赫尔利博士共同合作开展。
安德马里亚姆表示，她致力于探究镰状细胞特征（需注意其与镰状细胞病的区别）的基本机制，这些机制尚未完全阐明。她与骨病专家赫尔利合作后解释道：“某次交谈中，我了解到她的研究聚焦于骨质疏松症，并讨论了镰状细胞病患者比普通人群更早出现骨质疏松（即骨质变薄）的现象。我们希望查明其机制，并验证携带镰状细胞特征者是否也面临更高风险。”
根据镰状细胞病协会的说明，镰状细胞病同样具有遗传性，会影响红细胞——患者红细胞主要含异常血红蛋白S。“有时这些红细胞会呈现镰刀状（新月形），难以通过微小血管”从而损伤组织，并可能引发剧烈疼痛。
尽管遗传该特征可能导致血尿、脾脏问题、视力障碍和脱水等健康问题，但美国疾控中心强调，这并不会导致镰状细胞病。美国现有约250万人携带镰状细胞特征。
研究
赫尔利利用镰状细胞小鼠模型探究骨细胞加速流失的基本生物学原因。安德马里亚姆表示：“她发现携带镰状细胞特征（即镰状细胞携带状态）的小鼠也出现骨质加速流失。我们认为这一发现意义重大，因为若小鼠模型的结果适用于人类携带者，这可能揭示另一种健康差异。”
安德马里亚姆补充说明，镰状细胞特征具有遗传性：要罹患镰状细胞病需遗传两份特定致病基因，而特征携带者仅拥有一份。美国疾控中心数据显示，全美约10万人患有镰状细胞病。
她指出，镰状细胞特征是康涅狄格州新生儿筛查中最常检出的异常指标，镰状细胞病则是该州筛查中检出率最高的异常。该州每年约有1000名婴儿（即1/60）出生时携带镰状细胞特征，约25名婴儿确诊镰状细胞病。康涅狄格州自1990年代起实施新生儿统一筛查，目前州内有数千名镰状细胞病患者及更多特征携带者。
安德马里亚姆强调，大多数特征携带者并不知晓自身状况。她已与康涅狄格州公共卫生部门合作改进确诊后的特征告知流程，这对计划生育者至关重要——若双方均为特征携带者，其子女患镰状细胞病的概率为25%。
此项镰状细胞特征临床研究招募对象为：50岁以上、近12个月无月经出血、无已知代谢性骨病、未使用试验药物或影响骨代谢药物的非裔血统女性（包括黑人、非裔美国人、非洲裔、加勒比裔）。参与者无需预先知晓自身特征状态。研究内容包括抽血化验、测量骨密度和肌肉质量的骨X光扫描，以及六分钟步行测试等无创性虚弱程度评估。
安德马里亚姆表示，研究目标是确认特征携带者是否会发展为早发性骨质疏松症。招募工作始于三年前，预计一至两年内完成全面分析。她将此称为“转化研究”——“科学家在实验室的观察与临床医师的人体诊疗实践相结合，共同推进医学发展。”她同时呼吁公众参与研究：“这正是医师和科学家提升医疗水平、开发更佳疗法的唯一途径。即使研究未必惠及您本人，也将造福他人。”
西哈特福德居民珍·马丁携带镰状细胞特征并志愿参与研究。她表示自己和儿子均携带该特征，但家族中无其他镰状细胞病患者。作为癌症幸存者，她强调特征未影响其癌症病程。“特征从未影响我的健康，”马丁说，“我看到康涅狄格大学招募非裔美国女性的广告后认为可以贡献力量，便拨打电话报名。我接受了抽血检测，并讨论了特征对生活的影响……我想为帮助他人尽一份力。”这位西哈特福德霍尔高中的退休英语教师兼康涅狄格大学兼职教授因其研究参与精神获得校方高度赞扬。
康涅狄格大学患者的疾病管理
安德马里亚姆回忆，2007年她初到康涅狄格大学健康中心时，医院仅收治约10名镰状细胞病患者。“我意识到这不仅是康大或康州的问题，而是全国性现象：成年镰状细胞病患者陷入无人管理的境地。”她解释道，“这些患者出生时即被确诊并持续接受儿科护理，成年后却因缺乏具备经验、专业能力或兴趣的血液科医师而脱离医疗体系。”
“我们改变了诊疗模式，将大部分慢性病管理从急诊和住院转至门诊——这些才是慢性病应管理的场所。”她补充道，康大患者如今住院和急诊次数显著减少，镰状细胞病控制更为稳定，且可获得所有经FDA批准的治疗方案，包括专业输血疗法。“由于该病影响全身各器官，我们还为其协调多学科专家会诊。”
新英格兰镰状细胞研究所护理主任珍妮丝·尼尔森自2012年任职至今，她指出近年来镰状细胞病诊疗取得重大进步。“在镰状细胞病被研究和治疗的110年中，近3年的突破性进展带来前所未有的希望——更有效的治愈方案将更快惠及普通患者群体。”
尼尔森驳斥了“镰状细胞病仅为黑人疾病”的错误认知。尽管该病在黑人群体中更普遍，“我们有大量拉丁裔患者，也有高加索裔和泛亚裔患者。但人们固执地认为这是黑人专属疾病，”她强调，“我的患者群体非常多元。该病影响个体的方式各异——关键在于疾病在其体内的具体表现。”
她举例说明：“有两位同父母的姐妹均患镰状细胞病，一人常年疼痛，另一人却无任何症状。”
美国疾控中心数据显示，镰状细胞病患者中超过90%为非西班牙裔黑人或非裔美国人，约3%-9%为西班牙裔或拉丁裔。
有意参与临床研究的女性可致电佐伊·格林：860-921-3102。
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