一项刚刚发表在《微生物组》杂志上的研究首次描述了遗传获得的CTLA4缺陷患者的肠道微生物组和代谢组特征。CTLA4是一种免疫检查点，在癌症机制中起关键作用，其发现彻底改变了这一领域。
该研究由蒙特利尔大学临床教授埃米利亚·莉安娜·法尔科内博士领导，她是蒙特利尔临床研究所（IRCM）微生物组和黏膜防御研究部门的研究员兼主任，研究还与美国国立卫生研究院（NIH）的乌泽尔博士和弗莱堡大学的格林巴赫博士合作进行。
在这项研究中，来自两个不同大陆的两组CTLA4缺陷患者被评估。有趣的是，这些患者表现出与接受免疫检查点抑制剂治疗某些癌症后的副作用相似的临床症状。
关键观察结果
两种细菌属被确定为区分遗传获得的CTLA4缺陷患者与健康个体的生物标志物，这些数据来自美国国立卫生研究院（NIH）和德国弗莱堡大学医学中心慢性免疫缺陷中心（CCI）的地理上不同的队列。
由于先天性免疫错误通常与微生物群紊乱相关，研究还包括了一个患有常见可变免疫缺陷（CVID）的疾病对照组。
尽管先天性免疫错误存在共同的微生物组变化，但这两个细菌属仍保留了作为CTLA4缺陷的特异性生物标志物。研究人员还发现了区分CTLA4缺陷严重疾病患者和轻度疾病患者的肠道微生物组和代谢组特征。
微生物组的变化与独特的代谢组学特征相关。这些差异受胃肠道表现的影响，并在使用某些免疫调节剂治疗后部分逆转。
结论
在遗传获得的CTLA4缺陷患者中，观察到肠道微生物组紊乱导致代谢组学变化。虽然其中一些特征与另一种先天性免疫错误有关，但与CTLA4缺陷相关的独特变化表明，先天性免疫错误相关的微生物组变化可能反映了潜在的免疫失调。
确定的候选肠道微生物和代谢生物标志物可以区分CTLA4缺陷个体的疾病严重程度，应进一步前瞻性研究以确定其预测价值，并作为潜在的治疗靶点进行调查。
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