关于本研究专题
背景
神经系统疾病,如阿尔茨海默病、帕金森病、中风及多发性硬化症,是导致残疾和死亡的主要原因,尤其在全球人口老龄化的背景下更为突出。这些疾病具有复杂性,遗传因素在其发病和进展中起关键作用。尽管在理解这些疾病的遗传基础方面已取得显著进展,但我们的认知仍存在局限,特别是关于遗传与环境因素如何在整个生命周期中相互作用以影响疾病风险和结局。
本研究专题旨在通过人口科学视角,突出神经系统疾病的遗传风险,重点关注遗传易感性如何与生命不同阶段的环境影响相结合,共同促成疾病风险。我们同时致力于探索遗传因素如何在高风险情况下维持正常神经功能。
我们诚邀投稿原创研究、综述及荟萃分析,重点涵盖以下关键主题:
影响疾病风险的遗传因素:
聚焦识别导致神经系统疾病风险的遗传变异的研究,包括探讨神经影像学、认知功能及脑脊液内表型的研究。
影响疾病韧性的遗传因素:
研究高风险人群中促成疾病韧性的遗传因素,尤其关注老年群体。此类研究可包含那些在存在病理或结构性病变时仍保持正常功能的个体。
疾病风险与韧性中的基因-环境交互作用:
探索非遗传因素(包括但不限于环境暴露、感染、生活方式与行为因素及健康的社会决定因素)如何与遗传易感性相互作用,影响神经系统疾病的风险与韧性。
纵向与生命历程流行病学研究:
鼓励采用纵向方法研究生命不同阶段的遗传与环境因素如何影响神经系统疾病的风险与韧性。识别关键年龄窗口期将有助于指导开发更有效的靶向干预措施。
多组学整合方法:
欢迎利用整合性多组学方法(基因组学、转录组学、蛋白质组学等)揭示促成神经系统疾病风险与韧性的生物通路的研究。
人工智能与机器学习方法:
鼓励使用人工智能与机器学习整合多模态数据,以揭示遗传与环境因素之间的复杂关系。这些方法可为个性化风险评估、早期检测及跨神经系统疾病的疾病机制提供新见解。
跨祖先群体研究方法:
寻求探究神经系统疾病遗传风险与韧性在不同祖先群体中差异的研究。这将为预防和治疗中的精准医学方法提供依据。
性别作为生物变量:
邀请研究性别差异如何影响神经系统疾病风险与韧性的投稿。研究应探讨生物性别如何与遗传因素、环境暴露及衰老相互作用,影响疾病结局。
转化研究方法:
诚邀聚焦将研究成果转化为临床实践的投稿。包括基于遗传和/或环境特征开发早期诊断预测工具、新型治疗靶点及个性化干预策略。
关键词: 神经系统疾病、阿尔茨海默病、遗传风险、韧性、基因-环境相互作用、纵向研究、多组学、人工智能/机器学习、跨祖先研究、性别差异、转化研究
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