在诊断影响全球约8000万人的发展变异——自闭症时，当今的医疗从业者过于强调儿童缺乏社交能力，而对他们的兴趣和自发行为关注不足。
因此，卫生部门应开始利用人工智能的强大分析能力，结合临床医生的经验，制定更好的诊断标准。这是加拿大神经科学家在今天发表于《细胞》杂志上的一项新研究中提出的观点。
“我们提议的数据驱动的自闭症诊断标准修订将补充历史上由专家小组和人类判断所完成的工作，这些判断有时可能会出错，”该研究的共同高级作者、蒙特利尔大学精神病学临床研究员Laurent Mottron表示。
另一位共同第一作者、蒙特利尔大学精神病学临床副教授Emmett Rabot补充说：“这个项目标志着麦吉尔大学和蒙特利尔大学之间成功合作的结果。我们希望我们的研究结果能够为推进自闭症诊断和支持做出有意义的贡献。”
这项研究涉及Mila-魁北克人工智能研究所的科学家Danilo Bzdok、Jack Stanley Siva Reddy和Eugene Belilovsky。Stanley和Bzdok还与隶属于麦吉尔大学的蒙特利尔神经学研究所-医院有联系。
DSM-5，黄金标准
由于目前尚无特定的基因、血液或脑部标记物可用于诊断自闭症，因此诊断仍然主要依赖于医生及其团队的临床评估。标准方法是观察儿童是否符合黄金标准手册（如美国精神病学会的《精神疾病诊断与统计手册第五版》（DSM-5））中的自闭症标准，以及映射到DSM的标准工具。
这些标准分为两类：一类是关于儿童在社交沟通和互动方面的差异，另一类是关于他们受限或重复的行为、动作或活动。最终，临床医生依靠多年的经验来决定是否诊断，并且儿童符合DSM-5标准的程度可以有很大差异。
为了实证测试临床医生在诊断自闭症时最常观察到的标准，麦吉尔大学和蒙特利尔大学的科学家们通过一个AI程序分析了来自蒙特利尔法语群体的4200多份疑似自闭症儿童的临床观察报告。他们定制并实施了大规模语言模型（LLM）方法，仅基于这些报告预测每个案例的诊断决策。特别是，研究人员找到了一种方法来识别报告中最相关的句子，这些句子在阳性诊断中最为重要。
这使他们能够直接比较美国诊断标准（也被全世界接受的标准），结果令人惊讶。他们发现，与社交化相关标准（情感互惠、非言语交流和建立关系）并不特别适用于自闭症诊断。换句话说，这些标准在被诊断为自闭症的儿童和未被诊断为自闭症的儿童之间的差异不大。
然而，与重复行为、高度特定的兴趣和感知行为相关的标准则与自闭症诊断密切相关。
重新考虑和审查标准
这些发现促使科学家们认为，医学界可能需要重新考虑和审查用于诊断自闭症的现有标准，因为当前的标准似乎既不充分，也导致了全球广泛记录的自闭症过度诊断问题。他们认为，应该减少对儿童社交技能不足的重视，这种重视已经持续了几十年。尽管社交障碍在自闭症儿童中很常见，但其他更容易识别的非典型迹象也表征了这些儿童。
他们建议，应更加关注儿童的重复行为、感知行为和特殊兴趣，因为这些特征可能比以前认为的更具有自闭症特异性。
获得自闭症诊断可能需要数年时间，从而推迟了改善结果和生活质量的干预措施。相反，不正当的诊断可能导致一系列错误决策。因此，改进评估过程将为自闭症患者和公共医疗系统带来巨大益处。
“在未来，大规模语言模型技术可能在重新考虑我们今天称之为自闭症的问题上发挥重要作用，”该研究的另一位高级作者Bzdok表示。
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