蒙特利尔大学 2025年3月26日
在诊断自闭症——这种影响全球约8000万人的发育变异——时，今天的医务人员过于强调儿童的社交障碍，而对他们的兴趣以及他们如何自然地自发地与物体互动则不够重视。
因此，为了使评估更加准确，卫生部门应开始利用人工智能的强大分析能力，结合临床医生的经验，制定出更好的诊断标准。
这是加拿大神经科学家在今天发表于《细胞》杂志上的新研究中提出的观点。
“我们提议的数据驱动的自闭症诊断标准修订，基于临床确定性，将补充历史上由专家小组和人类判断所做的事情，而这些判断可能会出错。”
Laurent Mottron，共同资深作者，蒙特利尔大学精神病学临床研究员
共同第一作者、蒙特利尔大学精神病学临床副教授Emmet Rabot补充道：“这个项目标志着麦吉尔大学和蒙特利尔大学之间成功合作的结果。我们希望我们的结果能够为推进自闭症社区的诊断和支持做出有意义的贡献。”
该研究涉及Danilo Bzdok、Jack Stanley Siva Reddy和Eugene Belilovsky，他们都是隶属于蒙特利尔大学和麦吉尔大学的魁北克人工智能研究所Mila的科学家。Stanley和Bzdok还与隶属于麦吉尔大学的蒙特利尔神经病学研究所-医院有联系。
DSM-5，黄金标准
由于目前尚无特定的基因、血液或大脑标记物可用于诊断自闭症，因此诊断仍然主要依赖于医生及其评估团队的临床评估。
标准做法是通过观察孩子如何符合黄金标准手册中的自闭症标准来进行诊断，例如美国精神病学会的《精神疾病诊断与统计手册》第五版（DSM-5），以及映射到DSM的标准工具。
这些标准分为两类：一类是孩子的社交沟通和互动差异，另一类是他们的受限或重复行为、动作或活动。
然而，最终还是临床医生根据多年的经验来决定是否诊断一个孩子——以及他们在多大程度上符合DSM-5的标准可以有很大的变化。
为了实证测试临床医生在诊断自闭症时最常观察到哪些标准，麦吉尔大学和蒙特利尔大学的科学家们将来自蒙特利尔法语群体的4200多份疑似自闭症儿童的临床观察报告通过人工智能程序进行分析。
他们定制并实施了大规模语言建模（LLM）方法，仅基于这些报告来预测每个案例的诊断决策。特别是，研究人员找到了一种方法来识别报告中最相关的关键句子，以支持阳性诊断。
这使得他们可以直接比较美国诊断标准——这些标准也被全世界接受——但结果令人惊讶。
他们发现，与社交化相关的标准——情感互惠、非言语交流和发展关系——并不特别针对自闭症诊断。换句话说，在被诊断为自闭症的孩子中，这些标准并不比那些被排除诊断的孩子更多见。
而与重复行为、高度特定的兴趣和基于感知的行为相关的标准，则与自闭症诊断密切相关。
重新考虑和审查标准
这些发现使科学家们认为，医学界可能需要重新考虑和审查用于诊断自闭症的既定标准——因为当前的标准似乎既不充分，又导致了全球广泛记录的自闭症过度诊断。
他们认为，应该大大减少对儿童社交技能缺乏的关注，这种关注已经强调了几十年。虽然社交困难在自闭症儿童中很常见，但其他更容易识别的异常迹象也表征了这些儿童。
他们建议，应更多地关注儿童的重复行为、基于感知的行为和特殊兴趣，因为这些可能比以前认为的更具体地指向自闭症。
获得自闭症诊断可能需要数年时间，从而延迟了改善结果和生活质量的干预措施。相反，不合理的诊断可能导致一系列错误的决定。因此，改进评估过程将为自闭症患者和公共卫生系统带来巨大的好处。
“在未来，大规模语言模型技术可能在重新考虑我们今天所说的自闭症方面发挥重要作用。”另一位资深作者Bzdok说道。
来源：
蒙特利尔大学
期刊引用：
Stanley, J., et al. (2025). 大规模语言模型解构诊断自闭症背后的临床直觉。《细胞》。doi.org/10.1016/j.cell.2025.02.025。
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