在研究人员首次测序人类基因组数十年后，全球科学家仍在努力理解它。尽管全球范围内已付出巨大努力将DNA序列中的罕见变异与人类疾病联系起来，但进展一直缓慢，很大程度上是由于科学理解的局限性，部分原因则是计算技术的限制。
人工智能有望帮助科学家破译不同人群基因组中存在的数百万遗传变异，以确定哪些变异导致疾病，哪些不会。然而，要充分利用人工智能的力量，科学家需要比较数千甚至数万人的基因组。这项任务不仅需要大量的计算工作，而且容易出错，可能需要数年时间才能完成。
量子计算有可能促进这一过程。我们是长期致力于寻找临床遗传学应用方法并开发新技术来研究人类基因组的研究人员。将量子计算与人工智能相结合，有望大大加速基因组分析，超越传统方法。对于时效性强的医疗状况，更快的遗传信息解码可以直接指导紧急治疗决策，在某些情况下甚至可以挽救生命。
传统计算与量子计算
在传统计算中，信息的基本单位——二进制数字（也称为比特）只能表示两种状态：即0和1。
然而，量子计算中使用的量子比特可以具有两个以上的不同状态。将量子比特相加会使状态数量呈指数级增长。量子计算机的力量在于能够一次性检查具有大量变量的问题的所有可能性，而不是像即使是最快速的传统计算机那样一次只能检查一个。这使得量子计算机能够解决某些类型的问题，例如对当今加密方案中的大数进行因式分解，以及执行组合优化以找到通过大量点的最佳路线。
尽管这项技术具有巨大潜力，但量子计算目前仍处于起步阶段。计算机科学家正面临与其可扩展性、错误校正、硬件开发和标准制定相关的挑战。
解决这些挑战还涉及重大的时间和成本限制。该领域的专家估计，量子计算可能至少需要十年时间才能在实验室外真正发挥作用。
更大更好的数据分析
如果研究人员能够克服这些挑战，将人工智能与量子计算相结合，不仅能够使科学家和临床医生更好地理解人类基因组，还能利用这种理解来改善患者护理。
目前，研究人员能够使用人工智能分析基因组数据，并结合有限的其他生物信息，如基因活性、表观遗传学、RNA特征和蛋白质功能。量子计算可以使人工智能处理越来越庞大和详细的数据库。
这可能包括将大规模遗传、蛋白质和空间数据集与临床、人口统计和实时生理数据整合。这种系统级方法能够更全面、更准确地理解复杂的生物系统，超越单纯的DNA序列，可用于改善公共健康。
换句话说，量子计算可能使测序患者基因组成为可能，并将这些信息与有关其身体在分子水平上如何工作的其他信息相结合，从而在数小时内而不是数月内提高诊断准确性并确定最佳治疗方案。
获取途径与隐私挑战
与许多新兴技术一样，将人工智能与量子计算相结合具有固有且不可避免的挑战。特别是，有几个与医疗保健获取相关的伦理问题。
其中一个将是成本。新技术通常很昂贵，这可能会扩大能够负担最佳医疗保健的人与无法负担的人之间的差距。预测这些成本并找到预防性的创造性解决方案是必要的，以便让每个人都能平等地受益。
虽然可能有许多方法可以减少医疗保健的自付费用，但联邦立法可以强制要求为那些财务需求最大的人提供负担得起的或免费的基于遗传信息的护理。类似于2008年的《遗传信息非歧视法案》（该法案禁止基于遗传的歧视），一项新法律可以禁止医疗保健提供者向那些无法负担的人拒绝提供基于遗传信息的护理。
另一个挑战将是可用性。这些技术可能首先仅在美国顶尖的医疗中心提供，这些中心传统上拥有研究资金和开发新诊断方法和治疗所需的熟练科学家和临床医生团队。因此，最新医疗技术将无法为那些因身体或财务原因无法前往接受最佳医疗护理的人提供。
远程医疗、集中实验室和共享数据的结合可能会帮助使新技术更加普及。
在分享个人健康数据时也存在固有的隐私问题。真正匿名化个人信息仍然是一个挑战，隐私问题可能会阻止一些人利用可能挽救生命的技术。
可能平息这些担忧的一种方法是称为"联邦区块链治理"的模型。该方法涉及共享一个区块链的控制权，区块链是一种用于在一小群机构之间而非单个实体或公众之间跟踪交易的数字账本。限制遗传数据可信管理者的数量可以降低隐私侵犯或安全漏洞的风险，从而增加患者数据保持私密的可能性。
改善公共健康
尽管面临这些挑战，但结合量子计算和人工智能的进步有望显著推动创新并改善公共健康。
当科学家和临床医生能够准确识别疾病的遗传基础和潜在风险因素时，他们不仅能够开发更好的治疗方法，还能帮助患者和医疗保健提供者了解哪些症状应在易患某些疾病的人群中寻找。
总的来说，这些知识可以改善公共健康，降低医疗保健成本并提高生活质量。
【全文结束】
