我们最近与麦吉尔大学人类遗传学系副教授、基因组学与政策研究中心研究主任Ma'n H. Zawati进行了对话。他分享了关于D2R资助研究项目的见解，讨论了如何负责任和合乎伦理地使用AI技术来识别基因组生物标志物，并谈到了个性化治疗和RNA研究的潜力，以及为确保每个人都能公平获得医疗保健而需要解决的重要伦理、法律和政策挑战。
您能否用简单的语言解释一下您的项目是关于什么的？
我们的项目“D2R倡议背景下负责任AI用于基因组生物标志物识别的发展”主要探讨如何在D2R背景下负责任和合乎伦理地使用人工智能（AI）。我们特别研究了AI如何帮助识别表明疾病存在或进展的生物标志物，同时确保这项技术的应用方式是公平、公正和社会负责的。
生物标志物是疾病的生物学指标——本质上是与特定疾病相关的基因变化或表达模式。通过研究这些标志物，我们可以更好地了解疾病的根本原因，从而更快地诊断疾病，开发针对性的治疗方法，甚至预防疾病。虽然AI技术现在可以帮助实现更早的诊断和更有效的治疗，但它也伴随着重要的伦理、法律和政策挑战。例如，AI模型是否会因成本增加和技术可行性问题加剧基因组生物标志物识别服务的不平等，特别是对于未被充分服务和寻求公平的人群？训练有偏见或代表性不足的基因组数据的机器学习和深度学习算法是否会进一步加深因发现异常生物标志物而带来的歧视风险，特别是对于女性、少数族裔、土著人群、残疾人、2SLGBTQIA+社区成员和老年人等群体？这些问题是我们项目试图通过绘制这些风险图并提出实际解决方案来解决的关键研究问题，以负责任地将AI整合到基因组和RNA研究中。
AI是如何用于基因组生物标志物识别的？为什么这对开发癌症和罕见病的个性化疗法很重要？
AI正在改变我们识别基因组生物标志物的方式，尤其是通过克服传统方法的局限性。历史上，生物标志物的发现面临诸多挑战，包括小样本量、可重复性和可解释性的困难。这些限制阻碍了对复杂疾病如癌症和罕见病的理解和治疗。使用AI可以被视为解决这些挑战的方案，因为它能够以惊人的速度分析大量和多样的数据集。通过整合各种类型的数据，如基因序列、影像数据、临床信息等，它能够揭示人类难以发现的模式和联系。
这种能力对于开发个性化疗法尤其重要。通过识别与疾病相关的特定基因组生物标志物，AI使研究人员能够根据患者的基因特征定制治疗方案。在癌症背景下，这意味着可以开发针对导致肿瘤生长的独特基因突变的疗法，从而提高疗效并减少副作用。对于罕见病，AI有助于在患者人数较少的情况下发现关键生物标志物，为原本可能无法触及的研究和治疗铺平道路。
使用AI在这个领域的风险是什么？
正如前面提到的，将AI应用于基因组生物标志物识别具有巨大的前景，但也带来了几个必须解决的风险，以确保其负责任和平等的应用。一个重大问题是数据偏差。许多AI模型是在主要代表欧洲血统个体的基因组数据集上训练的。当这些模型应用于代表性不足的人群（如土著、亚洲或非洲群体）时，有时会产生不准确甚至有害的结果，这不仅会加剧医疗结果的不平等，还会削弱对AI技术的信任。隐私风险也是一个关键问题。大型基因组数据库容易成为网络攻击的目标，正如直接面向消费者的公司中广泛报道的数据泄露事件所示。还有与医疗公平性相关的挑战。基于AI的基因组工具通常需要大量资源，从高级计算基础设施到昂贵的数据集，使得这些工具无法为未被充分服务的社区所用。例如，土著和农村人口可能会面临利用这些创新成果的障碍，进一步扩大现有的健康差距。同意挑战进一步复杂化了AI在基因组学中的合乎伦理使用。参与者可能不了解他们的基因组数据可能被用于训练商业AI系统或与第三方共享。最后，可重复性和可解释性问题对AI生成结果的可靠性构成风险。一些AI模型，特别是那些使用无监督学习技术的模型，可以在不提供明确解释或结果路径的情况下识别基因组模式。这种“黑箱”性质使得研究人员难以验证结果，医生也难以自信地将生物标志物发现应用于医疗实践。
解决这些风险对于确保AI技术在基因组研究和医疗保健中的负责任和平等应用至关重要。目标是平衡创新与伦理考虑。
您的项目如何应对伦理、法律和政策方面的担忧？
通过专注于AI在这一领域的负责任和平等整合，我们致力于使基因组研究中的创新与社会价值观和法律标准相一致。
我们的工作范围包括几个关键目标。首先，我们将识别使用AI进行基因组生物标志物识别的社会、伦理和法律风险，如偏见、隐私和公平性问题。为了推动切实可行的变革，我们将制定一个框架，以在分析基因组和多模态健康数据时负责任和公平地使用AI技术。我们的方法是多方面和包容的，包括政策和法律分析，通过访谈和在线焦点小组与来自寻求公平的人群的参与者进行互动。
通过结合严谨的研究、专家意见和公众参与，我们旨在为基因组生物标志物识别中的AI技术的合乎伦理和平等使用提供坚实、可操作的指导。最终，我们的目标是建立信任，保护权利，并确保这些技术服务于更广泛的公共利益。
您与来自不同背景的焦点小组合作。他们的意见如何帮助制定使用AI进行基因组研究的指南？
来自不同背景的焦点小组的意见将在制定使用AI进行基因组研究的指南中发挥关键作用。通过直接与寻求公平的人群互动，如女性、少数族裔（包括土著个人）、残疾人、2SLGBTQIA+社区成员和老年人，我们将指导框架反映那些在研究和政策制定中经常被忽视的群体的关注、价值观和生活经历。这将使我们能够建立信任并解决这些社区的担忧，探索关键的伦理和社会维度，如解释性、问责制和治理。通过积极将参与者的观点融入最终的伦理法律指导文件，我们采用了一种创新和包容的方法。与许多现有AI指南不同，这些指南往往缺乏来自寻求公平的群体的代表，我们的项目优先考虑这些视角作为框架的核心。
最终，从这些焦点小组收集的多样化见解将确保我们制定的指南不仅在法律和伦理上健全，而且在社会上相关和包容。这种方法反映了我们致力于创建负责的AI框架，以满足所有社区的需求和权利，特别是最容易受到新兴技术风险和不平等影响的社区。
您如何确保AI在医疗保健中的使用不会加剧现有的不平等，特别是对于代表性不足的群体？
确保AI在医疗保健中的使用不会加剧现有的不平等——特别是对于代表性不足的群体——是我们项目的核心优先事项。我们通过在研究过程的每个层面都深怀公平承诺来应对这一挑战，从团队组成到指导我们工作的框架。
我们的团队本身体现了多样性和包容性。这种多样性使我们具备了识别和解决AI在医疗保健设计和应用中偏见、不公平和歧视问题所需的生活经验和细微理解。这种多样性不仅是团队的一个特点，也是我们敏感和深入处理这项工作的基础。
我们认识到，个人可能会因种族、性别、能力、社会经济地位等多种因素而经历多层次的边缘化，这影响了他们获得医疗保健的机会以及AI驱动工具的影响。我们的目标是通过以代表性不足和服务不足的社区为中心，帮助消除这些不平等。
通过我们的焦点小组和与寻求公平的人群的互动，我们积极纳入最直接受健康差异影响者的意见。他们的意见直接告知我们正在制定的伦理法律指南，确保这些框架促进所有社区的公平、透明和可访问性——不仅仅是那些已经得到充分代表的社区。
展望未来，您希望您的工作带来什么影响？您的研究如何支持D2R的愿景，即交付基于基因组的RNA疗法？
展望未来，我们希望我们的工作能够在AI在基因组研究中的负责任和平等使用方面产生变革性影响。通过确定应用AI进行基因组生物标志物发现的伦理、法律和社会最佳实践，我们的项目旨在填补关键空白，并为将AI整合到这一快速发展的领域设定新标准。
我们的研究直接与D2R的愿景对齐并支持其愿景，即交付基于基因组的RNA疗法。我们开发的指南将为D2R研究人员提供在识别和验证基因组生物标志物时负责任地使用AI所需的工具和框架。这些最佳实践将指导关键流程，如生物标志物靶点选择和基因表达模式分类，确保研究既具创新性又符合伦理和公平原则。
通过为D2R研究人员提供一套坚实的伦理法律指南，我们旨在赋予他们领导AI在基因组生物标志物识别中的负责任和平等使用的权力。这种领导将为其他机构和倡议树立榜样，展示如何利用尖端技术推动精准医学，同时保持最高标准的社会责任。
我们的工作将是推进基于RNA的疗法的重要一步，这是D2R精准医学愿景的基石。通过确保AI在识别生物标志物方面的有效和平等使用，我们为更准确和个性化的RNA疗法铺平了道路。这将导致针对疾病根本原因的治疗，改善多种人群的治疗效果，并解决健康差距。
总之，我们非常兴奋于这项研究所持有的变革潜力，并期待它在基于基因组的RNA研究和治疗中驱动的创新解决方案！
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