美国食品药品监督管理局需改革以适应个性化医疗时代
在费城诞生的婴儿KJ患有极罕见的代谢疾病，按传统治疗方案需要器官移植或面临死亡。医生通过基因组测序发现其独特基因突变，仅用六个月便设计出CRISPR基因编辑疗法，实现了全球首例个性化基因治疗的治愈案例。此前波士顿女孩Mila同样通过反义寡核苷酸疗法获得治疗，这些突破证明医学已能实现基于个体基因编码的定制治疗。
全球约5000万罕见遗传病患儿中，近五分之一将在五岁前夭折。即使同种疾病患儿携带的基因突变也存在差异，传统"一刀切"药物往往无效。当前医疗体系缺乏针对个体患者的药物研发激励机制，但科学技术已实现突破：百美元基因组测序、AI数日完成突变特异性药物设计、RNA治疗数周即可生产。
FDA现行审批框架建立于近一个世纪前，虽经历多次改革，但仍适用于大规模人群药物审批。个性化"N-of-1"治疗被视作独立研究试验，导致流程繁琐且无法规模化。罕见病不仅影响患者家庭，更造成社会负担：家长被迫离职照料、跨州就医、医疗债务等导致家庭破产。
基因组学、人工智能、合成生物学等进步使个性化治疗更具成本效益。FDA近期取消强制动物实验的路线图，允许使用人工器官或患者细胞验证疗法。美国在CRISPR基因编辑、蛋白质RNA大语言模型等核心技术领域仍保持领先，但优势正在减弱。
FDA虽已建立个性化CAR-T疗法通道和ASO药物指南，但指导文件尚不足够。需构建包含监管路径、评审机构、资金补偿的完整体系：新设独立评审部门制定安全标准；建立基于风险的审批流程；完善支付方补偿机制。每分每秒对罕见病患儿都至关重要，滞后监管将错失全球医疗创新竞争机会。
Nessan Bermingham系Khosla Ventures运营合伙人，专注基因药物和AI药物开发投资，曾任Intellia Therapeutics首席执行官、Korro Bio创始人兼董事长，现为EveryONE Medicines董事会成员。
FDA 个性化医疗 罕见遗传病 监管改革
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