任何患有新发或加重的医疗症状的患者都希望获得相对快速且准确的诊断。然而，对于许多患有间歇性残疾（如偏头痛、红斑狼疮、克罗恩病和癫痫）的人来说，由于这些疾病的症状呈周期性或间歇性发作，且严重程度波动不定，因此迅速诊断并非易事。
密歇根州立大学（MSU）的一项新研究聚焦于癫痫患者的诊断延迟问题。癫痫是一种神经系统疾病，特征是不可预测的发作，影响美国超过300万人和全球5000万人。
密歇根州立大学传播艺术与科学学院及人类医学学院的助理教授Megh Marathe表示：“癫痫的症状时有时无，这使得医生难以用常规筛查工具进行识别。来自低收入背景的患者以及那些在筛查工具上未显示出异常的患者往往面临最长的诊断延迟。没有诊断，这些人可能无法获得所需的治疗、支持、福利或理解来应对他们的状况。”
Marathe的研究发表在《残障研究季刊》上，基于对中西部一家大型研究医院的25名癫痫患者和36名医务人员进行了15个月的访谈。结果显示，52%的癫痫患者经历了延迟诊断，等待确诊的时间从几个月到五年不等；而48%的患者在首次发作后几天内就得到了快速诊断。
Marathe通过叙事结构分析了这两种诊断形式：
- 快速诊断类似于进展叙事，每一步骤都将患者引向正式的癫痫诊断。这些患者通常与医生有密切的社会关系，能够接触专科护理，且有人目睹了他们的发作。
- 延迟诊断则类似于循环叙事，患者陷入未解决的症状和无效的医疗接触的循环，直到偶然或自我倡导促使诊断。这些患者通常在综合医疗机构寻求治疗，常规检查结果正常，长期处于因非典型症状引起的医疗困惑中。
Marathe指出：“诊断的速度可能部分取决于患者的生活环境、与种族相关的社会文化偏见、可获得医疗服务的地点以及常规检查结果。”脑电图（EEG）测试是癫痫的主要筛查手段，它能帮助可视化大脑的连续波形。尽管它可以确认诊断，但测试的时间和持续时间可能会影响结果。“异常的EEG表明存在癫痫发作，但正常的EEG并不能排除癫痫。癫痫患者在发作之外可能有正常的大脑活动，也可能在20-40分钟的标准EEG测试期间没有发作。此外，EEG可能无法检测到颅骨屏蔽和平滑效应下的深部脑区发作。”
初次经历发作的患者通常会前往综合医疗机构，如初级保健和急诊科，因为专科护理往往存在预约时间长、费用高以及距离和交通挑战等问题。不幸的是，综合医疗机构的医务人员接受的癫痫培训较少，只能订购短程常规EEG，而这些测试在已知患有癫痫的人群中未能检测到癫痫迹象的比例为41%-68%。
“综合医疗机构的医务人员大多受过识别全身性和强直阵挛性发作的训练，这是明显的癫痫症状。然而，参与者报告说，综合医疗机构的医务人员未能识别非典型的癫痫发作和间接症状。”Marathe说。
36%-65%的癫痫患者经历非典型发作，其症状不一定明显或与癫痫常见症状相关，可能包括情绪、认知和感觉的突然和不自主变化；自主功能（如恶心或呼吸感觉）；以及身体运动（例如部分或全部身体的紧张、松弛或活动暂停）。尽管常规EEG的失败率较高，但当EEG结果正常时，参与者报告说，综合医疗机构的医务人员排除了癫痫诊断并将他们送回家，或误诊为其他疾病，从而导致循环叙事。
“经历延迟诊断的患者陷入了未解决的症状、正常常规EEG和令人沮丧的医疗接触的循环。每个案例中，患者在症状恶化数月后通过自我倡导和偶然机会找到了关注间接和隐含癫痫标志的医生。来自低收入背景的患者尤其容易遭受这种持续的否认。”Marathe说。
对于那些在他人面前或医疗测试期间发作且能够接触专科护理的患者，诊断通常是直接的。延迟通常发生在临床医生因医学教育和实践中的规范或初级和急诊护理中缺乏专业知识而未能识别发作时。
“对于间歇性残疾，症状的短暂性和不可预测性使诊断复杂化，不同处境的人的诊断旅程的速度和持续时间各不相同。”Marathe说。间歇性残疾对当前医学体征和症状的分析提出了挑战，导致复杂的指示机制。Marathe认为，医务人员不仅应识别可见的体征，还应分析如癫痫等疾病的潜在和不可见基础，并考虑人口统计和社会经济因素。
“在诊断癫痫时，医务人员应注意阶级、种族、性别、年龄、获得医疗保健的机会和社会支持等因素对患者获得诊断所需时间的影响。医生必须牢记筛查测试的有限准确性，超越测试结果，关注患者病史的相关细节。”Marathe说。
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