当金利·格拉赫(Kinley Gluch)第一次呼吸时，本应是父母人生中最幸福的时刻，却迅速演变成了一场医疗紧急事件。
出生后不久，这位新生儿的脖子突然肿胀并变成紫色，医生在她的父母完全明白发生了什么之前就急忙将她带走。
"这很可怕，"35岁的母亲克里斯滕·格拉赫(Cristen Gluch)通过Zoom独家告诉PEOPLE杂志，她一边说着一边看了看女儿。"你会想，她还好吗？她的脖子上有一个巨大的肿块。她发出了很多声音。[我]很担心，你能呼吸吗？"
最终，金利的生命体征稳定下来，她能够回到他们在犹他州的家。虽然眼前的危机已经过去，但她的父母仍然不知道发生了什么。
为了找到答案，他们首先拜访了儿科医生，儿科医生将他们转介给了一位皮肤科医生。然而，即使是皮肤科医生也意识到金利的病情超出了他们的专业范围。
大约一个月后，这家人终于见到了一位介入放射科医生，后者确定了病因：一种罕见的静脉畸形，这是一种在胎儿发育过程中由随机基因突变引起的先天性血管疾病。
根据约翰斯·霍普金斯医学中心(Johns Hopkins Medicine)的资料，与健康的静脉不同——健康静脉有肌肉壁帮助血液在体内流动，畸形的静脉从未完全发育。这种疾病对每位患者的影响各不相同，但在金利的情况下，畸形延伸到她的头部和颈部，环绕着主要神经、血管和部分气道，使得治疗特别复杂。
起初，医生认为他们可以通过硬化疗法(sclerotherapy)，这是一种微创手术，将药物直接注射到异常血管中以使其缩小。
但在金利1岁大时的第一次治疗中，他们意识到他们面对的情况远比任何人预期的都要广泛。
"他们注射了造影剂，她脖子上的畸形血管立刻显现出来，"克里斯滕——她与丈夫还育有一个年长的儿子和一个年幼的女儿——回忆道。"血容量非常大，血流速度很快，直接流向她的肺部和心脏。"
治疗该区域的风险实在太大。相反，医生将注意力转向了金利体内其他较小的畸形血管，同时密切监测她颈部的畸形。
在接下来的几年里，金利接受了反复的硬化治疗、激光治疗和22次手术，以控制畸形并防止它们变得危及生命。在每一次住院和每一次手术中，克里斯滕说她和丈夫都向女儿做出了一个承诺。
"我们一直努力确保金利非常清楚，"她说。"我们不想有任何意外。我们非常诚实地告诉她手术将包括什么。"
多年来，这种方法一直有效，但随着时间的推移，情况发生了变化。金利颈部的大型畸形血管内部开始形成血栓，克里斯滕描述这是一种危及生命的情况，手术成为家庭的唯一选择。
在这次大约八小时的手术中，外科医生首先切除了她的一部分锁骨，然后小心地将畸形血管与周围神经和血管分离。来自多个部门的专家随时待命，以防出现并发症。
"基本上医院里的每一位医生都在待命中，"克里斯滕说。
即使经历了所有这些，金利的注意力也从未在手术上停留太久。
回到家中后，她戴着吊带，锁骨上装有金属板，颈部有一个大的手术引流管，这位8岁的女孩只有一个问题。
"她说，'我要去和朋友们玩，跳蹦床了，'"克里斯滕笑着说。
同样的态度让金利度过了她经历的22次手术和程序中的每一次。
"'今晚我能去上舞蹈课吗？'这通常是她问的问题，"克里斯滕说。"没有什么能让她烦恼。"
在医院外，金利喜欢画画、踢足球和与她的舞蹈队一起跳舞。当同学问起她脖子上的肿块时，她只是告诉他们她有"额外的血管"。
"他们说，'那是你的超能力，'"克里斯滕说。"孩子们真了不起。"
看着女儿以这种坚韧面对每一个挑战，已经改变了克里斯滕自己的观点。
"她帮助我变得坚强，"她说。"看着她的坚强给了我更多力量。"
近八年来，格拉赫一家认为这仅仅是金利的未来：一次又一次的治疗，一次又一次的手术，没有尽头。
"我们一直被告知，金利将每隔几个月就需要治疗，直到她成年，甚至在成年后，随着荷尔蒙的变化，病情会复发，她需要治疗，"克里斯滕说。"我们已经接受了这就是她病情的管理方式。"
然后，今年早些时候，一则Facebook帖子让克里斯滕停下了脚步。
今年四月，她在网上浏览时，发现另一位母亲的页面，记录了她女儿与同样罕见诊断的旅程。这家人最近前往意大利接受了一种她从未听说过的特殊手术。
"这真的让我停下了脚步，"她说。
出于好奇，克里斯滕联系了对方。
两位母亲开始交谈，自金利被诊断以来，克里斯滕第一次了解到可能还有另一种选择。
这种被称为博来霉素电硬化疗法(bleomycin electrosclerotherapy，简称BEST)的治疗方法，由米兰的一位医生进行，将药物博来霉素与电脉冲结合，大大提高了药物到达异常血管的有效性。
金利目前在美国每隔几个月就会接受一次博来霉素硬化疗法。但据克里斯滕说，BEST中使用的电脉冲在细胞中创建了微小的孔，使药物的吸收效率比传统硬化疗法高出数百倍——甚至可能高达一千倍。
更令人鼓舞的是，该医生开发了一种特殊的无针版本的程序，称为无针电硬化疗法(needleless electrosclerotherapy，简称NEST)。
据这家人所知，他是目前世界上唯一能够使用这种技术安全治疗金利气道内部畸形的医生——这是美国医生无法触及的区域。
"我们甚至不知道这在世界上存在，"克里斯滕说。"我们不知道这是一个选择。"
在审查了金利的医疗记录后，这位医生认为她可能适合接受这种手术。
如果成功，这种治疗可能会极大地改变金利病情的进程。克里斯滕说，与金利一生中大部分时间每隔几个月就要接受博来霉素硬化疗法不同，BEST有可能显著减少——甚至可能完全消除——金利的许多畸形血管，同时减少她一生中对博来霉素的暴露。
这可能特别重要，因为博来霉素由于肺纤维化的风险而有终身剂量限制，肺纤维化是一种在长期暴露后可能发展的肺部瘢痕形式。
"这是我们第一次感觉可能真的有另一条路，"克里斯滕说。
然而，追求这条路并不容易。
由于BEST尚未获得美国食品药品监督管理局(FDA)的批准，因此在美国无法获得，这意味着如果他们希望继续进行，家庭必须前往海外。
保险也不会涵盖手术或旅行费用，使格拉赫一家仅手术和住院费用就需承担约6万美元，此外还包括飞往意大利的机票、住宿和几周的康复费用。
这种手术本身也存在重大风险。与金利目前的治疗一样，BEST可能会导致肿胀、疼痛、起泡、皮肤刺激和皮肤色素变化。但由于医生将治疗她气道内部的畸形，克里斯滕说家庭最大的担忧是随之而来的肿胀。
炎症预计将足够严重，以至于金利在愈合期间可能需要暂时的气管切开术以帮助她安全呼吸。与任何手术一样，也存在感染的风险。尽管存在这些不确定性，克里斯滕说关于接下来该做什么，从来没有任何疑问。
"我们会尽我们所能，"她说。
为了帮助实现这次旅行，克里斯滕开始在社交媒体和GoFundMe上记录金利的旅程。
最初作为一种更新亲朋好友的方式，已经发展成更大的事情：一个由患有静脉畸形和其他罕见血管疾病的家庭组成的社区，他们定期分享建议、鼓励和希望。
讽刺的是，正是同样的社区最终将格拉赫一家带到了意大利。
回顾过去，克里斯滕仍然觉得另一位母亲愿意在网上分享她女儿的故事可能会改变金利的生活，这真是令人惊叹。
现在，她希望他们家庭的故事也能为其他人做同样的事。
"我希望我们也能为其他人做这件事，"她说。"就像这个小女孩，她妈妈的分享真的会改变金利的生活。"
对于可能面临罕见诊断的父母来说，这是克里斯滕希望他们能带走的信息。
"我希望他们知道有希望，"她说。
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